先天性手部畸形检查报告单-先天性手部畸形检查什么项目-先天性手部畸形检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

先天性手部畸形的诊断

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手部先天性畸形一经发现，建议及时专科就诊，早期明确诊断，包括形态学诊断和病因诊断，但目前病因学诊断较困难。就诊科室手外科、小儿骨科、整形外科

诊断依据

通过对手部畸形、合并肢体畸形和其他器官系统异常的综合评估，进行初步形态学诊断。对于畸形复杂，并累及多器官系统的病例，明确诊断可能较困难，需要多学科参与诊治，甚至遗传学检查如染色体检查或全外显子测序等，来明确病因学诊断。完善孕产史、致畸因素暴露史和家族史的采集。产前诊断：以超声筛查为主，其他手段有磁共振成像、羊水染色体检查或DNA变异检测等。

相关检查

X线片：检查手部先天性畸形的主要辅助检查。

超声检查：可用于筛查胸腹腔脏器异常、以及先天软组织肿物等。心电图可用于筛查心血管系统异常。

遗传学检查包括染色体检查、基因测序等。磁共振成像（MRI）用于辅助中枢神经系统异常、一些先天性过度生长或肿瘤性疾病的诊治。

鉴别诊断

医生主要会对患者手部先天性畸形的具体类型进行鉴别诊断，相关鉴别主要依靠医生的专业判断，常见需鉴别的疾病如下：单独发生的手部畸形，例如单纯的多拇指畸形、并指畸形等之间的鉴别；手部畸形可能仅是某先天性综合征、或严重先天性疾患的临床表现之一，例如Poland综合征、Apert综合征、心手综合征、先天性多发关节挛缩症、神经纤维瘤病、海神综合征等，这些疾病之间的鉴别。某些综合征性疾病，是一类先天性疾患的统称。例如先天性多发关节挛缩综合征，可分为肌发育不良型多发关节挛缩、远端关节挛缩、代谢性疾病导致的多发关节挛缩等，它们之间需要相互鉴别。类似的综合征还有心手综合征、先天性过度生长综合征等。

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