手部先天性畸形种类繁多,临床表现复杂多变,畸变的严重程度不一,治疗上主要遵循以下几个原则。提倡手术治疗和非手术治疗相结合,从而获得理想的治疗效果;治疗应当从确诊即开始,包括保守治疗、手术前保守治疗、手术治疗、手术后康复及功能训练,提倡动态的、序列性治疗理念;手术治疗应兼顾改善患儿手部的外观和功能,需制定个性化的治疗方案,对于某些严重复杂的畸形,建议分期、多次手术;鉴于小儿动态生长发育的特点,术后需长期随访,以便发现新发或继发的相关问题,并酌情制定后续的预防和治疗措施。
急性期治疗
手部先天性畸形需要紧急处理的情况较少,实际包括急性期及亚急性期的一些治疗措施。先天性血管瘤破裂出血,需要止血;束带综合征,若窄缩带影响血运或回流,不处理可能导致肢体坏死,需要出生后急性期手术,甚至宫内手术;其他情况,如先天性肿瘤导致的病理性骨折、进展异常迅速的先天性肿瘤疾患,需要及时处理。
一般治疗
手部先天性畸形在明确诊断后,即可制定治疗计划,除手术治疗外,还包括一些术前和术后的非手术干预,包括康复理疗、日常手功能和生活能力训练、佩戴矫形支具、心理治疗等。例如先天性手部关节挛缩、桡侧纵列发育不良和手指偏斜畸形等,一经确诊,需佩戴矫形支具延缓及控制畸形的进展、训练日常生活能力,同时根据需要训练上肢的肌肉力量。另外,需引导患儿及家属正确认识畸形、缓解心理问题,以便更好地融入社会。
药物治疗
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。绝大部分手部先天畸形不适合药物治疗。少数情况下,比如某些先天性过度生长疾病,或与先天性因素相关的肿瘤性疾病,利用靶向药物治疗能在一定程度控制畸形发展。
手术治疗
手术指征:手术指征主要包括:诊断明确、患者或患儿家属有治疗意愿。对于部分畸形程度轻的病例,外观及功能影响不大,可以暂时不考虑手术,但需随访观察。例如挛缩程度较轻的手指挛缩畸形,可以进行支具牵引和功能锻炼,预防畸形进展。对于畸形程度非常重的病例,例如缺指畸形和一些横向缺陷,可建议患者佩戴假肢,协助日常生活,如各方面条件具备可行肢体重建或再造手术。
手术时机:对于大多数手部先天性畸形,建议1岁以后开始实施手术,最好在入托前完成治疗。对于复杂的严重畸形,建议分期手术。如合并重要脏器或器官的严重畸形及功能障碍,可以先行处理,手部的手术可延后。或者在条件具备的医疗机构,进行多学科会诊,同期进行手术。
手术前治疗:包括手法治疗和矫形支具治疗等,可一定程度地纠正畸形,预防或延缓畸形进展。例如桡侧拐棒手畸形,术前需利用矫形支具来一定程度地纠正腕关节桡偏,并延缓桡偏畸形加重,有助于降低手难度,减少手术创伤。
其他治疗
心理干预及治疗:关注手部先天性畸形的患儿和家属的心理状态,并帮助其正确面对病情,为患儿未来能正常融入社会作准备。
放/化疗:可用于对放/化疗敏感的与先天性因素相关的恶性肿瘤,如恶性纤维瘤病等。
前沿治疗
包括致病基因的诊断及病因学治疗、手部先天畸形的人工智能诊断、人工智能型假肢等前沿措施。
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