本病通过产前相关检查即可诊断，出生后也可通过染色体检查进行诊断。
产前检查：筛查：包括唐筛及无创 DNA，可初步判断胎儿是否有患本病的可能。
诊断性检查：包括及羊水穿刺、绒毛检查，诊断性检查可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但因其费用比较高，而且有可能增加流产的机会，是否进行诊断性检查由个人决定。
出生后检查：出生后，可通过抽血检查染色体进行确诊。
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