本病通过产前相关检查即可诊断,出生后也可通过染色体检查进行诊断。
产前检查:筛查:包括唐筛及无创 DNA,可初步判断胎儿是否有患本病的可能。
诊断性检查:包括及羊水穿刺、绒毛检查,诊断性检查可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征,但因其费用比较高,而且有可能增加流产的机会,是否进行诊断性检查由个人决定。
出生后检查:出生后,可通过抽血检查染色体进行确诊。
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