小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病,主要是5号染色体短臂缺失,核型为46,XX(XY),5p-,也有部分是嵌合型。多数是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变引起,约10%~15%是平衡易位携带者产生的异常配子所引起,且大多数来自父源。
基本病因
小儿猫叫综合征主要是由于第5号染色体短臂缺失所致,可分为:单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失,其中80%~90%患者为染色体片段的单纯的末端缺失,约10%为易位型缺失引起。
导致染色体畸变的因素主要有:化学因素、物理因素、生物因素。
化学因素:许多化学物质可引起染色体畸变(如一些化学药物、农药、毒物和食品添加剂等)。
物理因素:细胞受到电离辐射后可引起细胞内染色体异常。
生物因素:某些生物体或其产生的生物类毒素可引起染色体发生畸变,主要影响DNA代谢,如风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒等。
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