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小儿猫叫综合征的诊断

预约挂号

患病期间家长应密切观察孩子的病情变化，当出现呼吸困难、颅内压升高等表现时，要及时到医院就诊。医生主要根据患儿特征性表现，并结合辅助检查来确诊。患儿具有明显的猫叫样哭声、特殊面容、生长发育障碍、智力低下及其他各系统的表现。部分患儿可发现先天性心脏病、脑电图异常改变等。染色体检查可发现第5号染色体短臂缺失。需进行X线检查、心脏超声、视听诱发电位、脑电图等检查来确诊。

就诊科室可到综合医院儿科、新生儿科或儿童专科医院就诊。

相关检查

影像学检查。X线检查可见脊柱侧弯，并指、趾，肋骨畸形等。细胞遗传学检查。染色体核型分析羊水穿刺进行染色体核型分析是产前诊断的主要方式，能够在直接检测羊水中染色体核型的变化，进而评估猫叫综合征的风险。G显带分析技术。外周血细胞G显带分析技术用于疑似病例的确诊。染色体荧光原位杂交。通过荧光原位杂交技术可有效地发现染色体致病位点的异常。

鉴别诊断

由于患儿发育受到影响，特别是喉肌发育不良，易误诊为先天性喉喘鸣或喉软骨软化。而先天性喉畸形儿、喉软骨软化患儿，随着喉肌进一步发育，猫叫样哭声消失，易造成漏诊或误诊。因此，需进行详细的体格检查（如有无特殊面容、体格发育迟缓等）。必要时完善相关细胞遗传学检查，以便明确鉴别诊断。

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