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小儿猫叫综合征的饮食

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小儿猫叫综合征的日常生活管理重在加强监护、康复训练、预防感染及并发症等，并且要对患儿家属进行心理护理，树立治疗的信心。

日常病情监测。家长要密切观察患儿病情变化，观察患儿面色是否正常、呼吸是否平稳、反应情况有无异常，注意进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现的出现，如有异常立即就医。

日常生活管理饮食。方面具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。在喂食时要防止误吸和呛咳，避免发生感染。适量运动适当进行体育锻炼，对患儿的智力、运动能力进行训练，提高患儿的生存质量。

预防感染。患儿易发生感染，而如果发生感染会导致病情加重，预后不良。家长可定时更换患儿体位、拍背，引导患儿咳痰，防止分泌物在声门下聚积。要注意患儿皮肤的清洁、干燥，避免皮肤受损，接触患儿前清洁双手。对家长的心理护理由于患儿哭声、面容、生长及智力等方面的缺陷，对家庭造成很大的负担，因此要对家属进行心理疏导，消除患者的顾虑，建立治疗的信心。

预防。小儿猫叫综合征的预防主要是进行产前诊断，可对高危孕妇作羊水细胞染色体检查，对胎儿进行染色体核型分析，一旦发现异常即可终止妊娠。侵袭性产前诊断侵袭性产前诊断包括羊膜穿刺法、绒毛取样法等。羊膜穿刺法羊膜穿刺法是在超声监视下，用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取羊水，然后对羊水中含有的胎儿脱落细胞进行染色体分析、生化检查和DNA诊断。一般在妊娠16～20周时进行，此时羊水量较多，成功率高。该方法较安全，但存在一定的并发症，胎儿的流产率约为0.5%～1%左右。绒毛取样法绒毛取样法是在超声监视下，用一特制的导管从阴道经宫颈进入子宫，再沿子宫壁到达预定的取样位置，并用内管吸取绒毛。一般在妊娠7～12周时进行。但引起胎儿丢失的风险较羊膜穿刺高。此外，由于绒毛组织镶嵌型的存在，对胎儿而言，绒毛染色体检查可能出现假阳性或假阴性的结果。非侵袭性产前诊断非侵袭行产前诊断主要是抽取母体外周血，来分离胎儿有核红细胞或游离DNA/RNA。

母体外周血胎儿有核红细胞：胎儿有核红细胞表面有多种胎儿特异性的抗原标志物可供鉴别，且半衰期相对较短，因此较适合进行遗传诊断。但由于目前技术瓶颈限制，临床应用未经推广。

母体外周血胎儿游离DNA/RNA：孕妇外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程也相对简单。另外，胎儿DNA在孕早期就可检测到且分娩后很快被清除，不会受前次妊娠的影响。因此，该方法优势要大于胎儿细胞的检测。

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