小儿猫叫综合征的日常生活管理重在加强监护、康复训练、预防感染及并发症等,并且要对患儿家属进行心理护理,树立治疗的信心。
日常病情监测。家长要密切观察患儿病情变化,观察患儿面色是否正常、呼吸是否平稳、反应情况有无异常,注意进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现的出现,如有异常立即就医。
日常生活管理饮食。方面具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。在喂食时要防止误吸和呛咳,避免发生感染。适量运动适当进行体育锻炼,对患儿的智力、运动能力进行训练,提高患儿的生存质量。
预防感染。患儿易发生感染,而如果发生感染会导致病情加重,预后不良。家长可定时更换患儿体位、拍背,引导患儿咳痰,防止分泌物在声门下聚积。要注意患儿皮肤的清洁、干燥,避免皮肤受损,接触患儿前清洁双手。对家长的心理护理由于患儿哭声、面容、生长及智力等方面的缺陷,对家庭造成很大的负担,因此要对家属进行心理疏导,消除患者的顾虑,建立治疗的信心。
预防。小儿猫叫综合征的预防主要是进行产前诊断,可对高危孕妇作羊水细胞染色体检查,对胎儿进行染色体核型分析,一旦发现异常即可终止妊娠。侵袭性产前诊断侵袭性产前诊断包括羊膜穿刺法、绒毛取样法等。羊膜穿刺法羊膜穿刺法是在超声监视下,用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取羊水,然后对羊水中含有的胎儿脱落细胞进行染色体分析、生化检查和DNA诊断。一般在妊娠16~20周时进行,此时羊水量较多,成功率高。该方法较安全,但存在一定的并发症,胎儿的流产率约为0.5%~1%左右。绒毛取样法绒毛取样法是在超声监视下,用一特制的导管从阴道经宫颈进入子宫,再沿子宫壁到达预定的取样位置,并用内管吸取绒毛。一般在妊娠7~12周时进行。但引起胎儿丢失的风险较羊膜穿刺高。此外,由于绒毛组织镶嵌型的存在,对胎儿而言,绒毛染色体检查可能出现假阳性或假阴性的结果。非侵袭性产前诊断非侵袭行产前诊断主要是抽取母体外周血,来分离胎儿有核红细胞或游离DNA/RNA。
母体外周血胎儿有核红细胞:胎儿有核红细胞表面有多种胎儿特异性的抗原标志物可供鉴别,且半衰期相对较短,因此较适合进行遗传诊断。但由于目前技术瓶颈限制,临床应用未经推广。
母体外周血胎儿游离DNA/RNA:孕妇外周血中胎儿游离DNA含量相对较高,提取及分析过程也相对简单。另外,胎儿DNA在孕早期就可检测到且分娩后很快被清除,不会受前次妊娠的影响。因此,该方法优势要大于胎儿细胞的检测。
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