小儿猫叫综合征最主要的临床表现是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫。除此之外,表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等,约50%伴发先天性心脏病。多数患者生存至儿童期,但仅少数生存至成年。典型症状猫叫样哭声猫叫样哭声是该病特征性表现,患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声,呼气时较明显。目前认为,可能是由于咽喉部发育松弛畸形、神经及运动系统功能性病变,所引起呼气时喉部发音异常所致,或控制发音的神经通道畸形引起。猫叫样哭声可随年龄增长逐渐恢复正常。特殊面容由颅面部发育不良导致,表现为小头、满月脸、眼距宽、斜视、内眦赘皮、外眦下斜、耳位低、唇腭裂、小颌、牙咬合不良、短颈等。特殊面容可随年龄增长逐渐恢复正常。听力障碍患儿可能出现传导性听力丧失,主要是由于慢性中耳炎感染导致的,也有患儿会出现感音神经性耳聋。
听力丧失可能表现为:沮丧、攻击性、对方向的反应不一致、言语障碍及社会交往能力下降等。
视力障碍患儿常见的视力异常包括:近视、斜视、白内障及视神经异常等。行为异常大多数患儿存在注意缺陷多动障碍。
常见的行为包括:冲动、沮丧、强迫症、注意力不集中、攻击性行为等,个别患者可能具有自闭症谱系障碍的特征,如拍手、对物体的强迫性依赖、重复运动等。其他异常患儿常见营养不良、便秘、肌张力降低、呼吸道感染、掌骨短、并指、通贯掌纹、髋关节脱位、脊柱侧弯、生活不能自理,智力发育障碍、构音障碍等。患儿还可能伴有先天性心脏病,多为房间隔缺损及动脉导管未闭,少数患者会出现脑积水、大小脑萎缩、胼胝体发育不全等,胃、肠、肾、脾和泌尿生殖系统也可能发生异常。
济南哮喘病医院治疗肺心病专家-赵凤芹主任
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