小儿唐氏综合征病因_小儿唐氏综合征是什么原因引起_小儿唐氏综合征有哪些原因

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小儿唐氏综合征的病因

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这是一种21号染色体异常导致的染色体病。母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。

基本病因

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

诱发因素

母亲高龄孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。遗传因素少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。致畸物质环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。

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