诊断标准：主要根据患儿的特殊面容、智能低下、生长发育迟缓、皮纹等情况，结合染色体核型检查以确诊。当患儿出现智力落后、特殊面容和生长发育迟缓时应及时就医。医生通过询问患儿母亲的妊娠史，患儿的出生史、出生身长和体重、生长发育、家族史等，通过遗传学相关检查进行综合诊断。唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中，细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。就诊科室出生前进行产前筛查时母亲就诊于产科，出生后患儿就诊于儿科。相关检查就诊时医生可能会询问如下问题：母亲分娩时的年龄？是否有智能低下、发育障碍、流涎、囟门闭合延迟等表现？是否曾经就诊并做相应检查，结果如何，治疗情况怎样？家族中是否有类似病患？
医生查体医生会对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价。
实验室检查。细胞遗传学检查对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。荧光原位杂交以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位。
特殊检查。对高危孕妇进行产前筛查和产前诊断，主要包括以下方法。血清标志物筛查在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
超声测量胎儿颈项透明层厚度这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。羊水细胞染色体检查唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，该法适用于怀孕16～20周的孕妇。
鉴别诊断
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
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