小儿唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等。孕妇务必在规定期内进行产前唐氏筛查,有疑问的应进一步行确诊试验。如果产前确诊胎儿有唐氏综合征,或患病风险极高,孕妇及家属应积极和医生沟通,并协商决定是否终止妊娠。对已出生的唐氏综合征患儿,医生会积极处理并发症,在日常中家长需同时进行耐心教育训练,尽量使患儿能够做到生活自理。家庭护理家庭生活中,需要注意以下几点:
反复教育训练:对于一个有唐氏综合征患儿的家庭来说,需要巨大的耐心和信心,要对患儿反复耐心的教育和训练基本生活技能,最大可能的使其以后可以适应社会、独立生活;适当运动锻炼,充足的睡眠;注意防寒保暖,避免感冒;
营养均衡:应在专业医生或营养师的指导下适量补充,做到营养均衡。日常生活管理保持良好情绪不仅对生活质量有极大提升,对于疾病的治疗和预后也有积极影响。生活规律病情稳定和好转后,规律的作息有利于身体的恢复。饮食卫生饮食方面平时要注意卫生,饭后漱口,不吃剩饭剩菜,不吃生冷凉菜。日常病情监测听从医生安排,定期复诊,进行听力、视力、心脏、甲状腺等相关检查。预防目前尚无有效预防方法,故最好手段是在产前及时终止妊娠。
孕妇产前检查手段如下:遗传咨询:孕母年龄越大,风险率愈高,>35岁发病风险明显增高;产前筛查:包括在孕早期或者中期进行筛查,通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3),结合孕母年龄,计算其本病危险度;通过超声测胎儿颈项透明层厚度筛查患病风险;以及通过对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体检查进行确诊;孕妇妊娠早期:应避免放射线等致畸物质,包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。
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