患儿出生后或发育早期,即可表现出典型的症状表现,主要包括睑裂窄小(睑裂长度和睑裂宽度均较正常缩小)、上眼皮下垂、倒向型内眦赘皮,即内眼角前方皮肤皱褶方向为由下向上,双眼内眼角距离增宽等。Ⅰ 型女性患者还会伴发卵巢功能早衰和不孕症,多在青春期或育龄期发现。
典型症状
睑裂窄小:是小睑裂综合征最典型的症状,表现为睑裂长度,即一只眼睛内眼角到外眼角的距离,一般 <20 毫米,正常人睑裂长度为 25-30 毫米。睑裂宽度,即睁眼时上下眼皮的距离,一般 <7 毫米,正常睑裂宽度为 7-12 毫米。
上眼皮下垂:即上睑下垂,重者可出现较明显的视物遮挡,日常生活中,患者为克服视物遮挡,常呈现仰首皱额的特殊姿态。
倒向型内眦赘皮:即内眼角前方皮肤皱褶方向为由下向上,而正常人内眼角的皮肤褶皱是由上向下的。双眼内眼角距离增宽:双侧内眼角距离明显增大,但眼眶骨骼发育无异常。
卵巢功能早衰和不孕:Ⅰ 型女性患者最重要的表现,多在青春期或育龄期发现。大部分的该型患者有正常的月经初潮,其后逐渐出现月经稀少或闭经,且多为不孕。闭经是指在月经初潮以后,正常绝经之前的任何时间内(妊娠或哺乳期除外),月经停止超过 6 个月。
并发症
本病的常见并发症有:屈光不正斜视弱视泪道畸形小眼球视神经盘缺损眼球震颤
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