定期进行儿保，若发现头围明显小于同年龄同性别儿童，应及时就医。因小头症的主要表现为头部较小，根据病情的不同，可伴或不伴有其他症状，所以当孩子出现以下情况时，应及时就医：如果患儿出现视力异常、听力异常；如果患儿智力运动发育落后于正常同龄儿；如果患儿前囟门过早闭合，面容较特殊；当患儿发生抽搐或频繁的愣神等情况时；如果患儿存在活动过多、注意力缺陷等多动症表现；如果患儿身材生长发育延迟，如身高明显矮于同龄婴幼儿。就诊科室儿科，神经内科、神经外科诊断依据就诊时医生可能会问如下问题来初步了解患者病史，患者可提前准备好回答：母亲怀孕年龄？在怀孕期间是否吸烟、喝酒？母亲怀孕初期是否服用过药物？母亲在怀孕期间是否发生了妊娠并发症？是否为多胎妊娠？家族中是否有小头症的患者？母亲既往是否流产过？该病主要通过妊娠中晚期的B超以及出生后的头围测量进行诊断，头围小于正常同年龄同性别小儿2个标准差以上才可以诊断，详细的生育史、家族史询问以及相关的实验室、影像学检查可以帮助确定小头症的病因。
相关检查
查体头围检查：在出生后的24小时内以及之后的2~3年内，定期对婴儿的头围进行测量，并根据年龄、性别与平均值或标准数值进行比较。小头症的患儿头围的测量值明显小于标准，一般是比平均值低2~3个标准差。
实验室检查。血液学检查：血常规检查以及必要的病原学检测可以帮助确定病毒及寄生虫感染等是否是潜在的病因。
遗传学检查：产前筛查及必要时候的产前遗传学诊断，可以帮助发现染色体异常和与脑发育异常相关的基因突变，避免患儿的出生。
影像学检查。超声检查在母亲妊娠中期即将结束，即妊娠28周左右，以及妊娠晚期，通过超声波检查可以帮助发现胎儿小头症。头颅CT或MRI头颅CT和MRI能提供大脑结构的重要信息，帮助评断新生儿是否在出生前感染了病毒，并且可以为伴随症状提供相关的治疗信息。可能见到脑萎缩、脑室增宽、蛛网膜下腔增宽等，也可能仅表现为脑体积减小而结构正常。
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