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新生儿高胆红素血症的诊断

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当发现新生儿出现皮肤、巩膜、粪便、尿液等黄染时，应及时就医。就诊科室儿科

诊断依据

就诊时医生可能会问如下问题来初步了解患者病史，患者可提前准备好回答：患儿这样的情况有多久了？是否有退而复现？患儿的体重、粪便颜色、尿液颜色等是否有变化？患儿是否有发热、哭闹、嗜睡以及其他异常？是否母乳喂养？体重增长如何？母亲是否在怀孕及分娩时的用药史，疾病史？有没有家族疾病史？对于胎龄≥35周的新生儿，胆红素水平超过新生儿小时胆红素列线图的第95百分位时，可以诊断为高危水平新生儿高胆红素血症。

相关检查

查体。该病的诊断主要以患者的黄疸症状及胆红素水平为主，需要在光线明亮的环境下观察患儿皮肤、巩膜等黄疸的色泽，颜色鲜亮呈橘黄色常为高未结合胆红素血症所致，颜色呈黄绿色、灰黄色常为高结合胆红素血症所致，观察患儿的黄疸分布情况可以帮助医生粗略估计胆红素水平。同时观察患儿的一般情况，包括皮下是否有出血点，是否呼吸困难、肝脾肿大，是否有神经系统症状，如精神不振或者爱哭、肌张力改变、生理反射是否消失等。

实验室检查。胆红素监测主要是血清胆红素水平测定（TSB），这是目前诊断高胆红素血症的金标准，对于胎龄≥35周的新生儿，胆红素水平超过新生儿小时胆红素列线图的第95百分位时，可以诊断为新生儿高胆红素血症。总胆红素峰值超过342μmol/L（20mg/dl）为重度高胆红素血症，超过427μmol/L（25mg/dl）为极重度高胆红素血症，超过510μmol/L（30mg/dl）为危险性高胆红素血症。血常规。溶血时红细胞和血红蛋白减少，网织红细胞增多，检查母子ABO和Rh血型，检查是否是因为血型不合引起新生儿溶血等，可作为新生儿溶血病的筛查。尿三胆阳性提示结合胆红素增高，可辅助诊断。肝功能用于测总胆红素和结合胆红素的水平，甲胎蛋白升高可提示肝功能受损。血、尿、脑脊液培养、血沉等可用于辅助诊断由于感染导致的黄疸。

影像学检查。超声：可用于查看腹部是否有胆管囊肿、胆结石等胆道系统病变。放射性核素肝扫描：可以观察肝胆系统的功能状态，例如患者患有肝炎时1.5~3小时内可见到胆囊内出现放射性物质等。CT：能够比B超更清晰的观察到是否有胆道系统疾病，如胆结石等。磁共振胰胆管造影（MRCP）：可以清晰的观察胆道系统的结构，有助于辅助诊断疾病。

病理检查。肝活检：用于准确诊断和分类诊断，因为是有创操作，临床上较少对新生儿进行此检查。

特殊检查。基因检测包括PCR、限制性片段长度多态性，等位特异性寡核苷酸探针杂交法等方法用于了解基因突变情况，辅助诊断。呼气中一氧化碳测定主要测定气道中释放的一氧化碳含量，来早期预测胆红素生成速度，监测病情。听、视功能电生理检查包括脑干听觉诱发电位和闪光视觉诱发电位，用于评估视觉、听觉功能状态，预测脑损伤情况。

鉴别诊断

新生儿生理性黄疸：新生儿高胆红素血症需要同新生儿生理性黄疸进行鉴别，由于新生儿胆红素代谢的特点，大约50%的新生儿和80%的早产儿会出现生理性黄疸。一般皮肤、巩膜等的黄疸出现在出生后2~3天，在4~5天达到高峰，足月儿在2周左右消退，早产儿在2~4周消退，患儿一般情况较好，每日血清胆红素升高＜85μmol/L（5mg/dl）或每小时＜0.5mg/dl，临床可以鉴别。

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