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血红蛋白 M 病的诊断

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血红蛋白 M 病怎样诊断？

首选「直接分析高铁血红蛋白法」：对新鲜的血液标本进行吸收光谱分析，高铁血红蛋白在 631 nm 波长处有吸收峰。另外肽链或者 DNA 测序可用于确诊血红蛋白病 M（临床不常用）。目前世界上报道了至少有 7 种不同的基因突变达能够导致血红蛋白 M 病。

血红蛋白 M 病通过血氧饱和度分析仪测量，有助于诊断吗？

因为高铁血红蛋白在脉搏血氧饱和度分析仪的两个波长吸收光，所以会导致还原血红蛋白和含氧血红蛋白比例估计错误。当高铁血红蛋白含量较高时，血氧饱和度常常固定显示在 85% 左右，而和真实的血红蛋白氧饱和度无关。因此常规脉搏血氧饱和度分析仪测定可能不准确，不能根据该仪器提示的指脉氧浓度做出诊断。

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