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与遗传代谢病运动相关的文章有1篇：
新生儿精氨酸低一般说明存在营养不良、病毒感染、遗传、肝肾功能异常、遗传代谢病等情况。需要及时到正规医院进行检查，在医生的指导下针对性治疗。 1、营养不良：平时母亲不注意饮食营养，可能会导致新生儿无法得到足够的营养支持，所以出现精氨酸水平下降的情况。如果是母乳喂养新生儿，建议母亲多吃蛋白质含量丰富的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，补充身体所需的营养。 2、病毒感染：新生儿身体免疫力比较低，如果受到病毒感染，可能会影响精氨酸的代谢，从而出现以上情况。建议平时注意防护，不要带新生儿去人多的地方，避免感染。 3、遗传：如果父母存在精氨酸酶缺乏的情况，可能会导致新生儿精氨酸酶缺乏，出现数值偏低的现象。可以遵医嘱服用维生素B12片、维生素B6片、维生素B1片的药物进行治疗，能够改善症状。 4、肝肾功能异常：新生儿本身肝肾功能尚未发育完善，如果存在异常的情况，可能会导致精氨酸排泄不畅，导致精氨酸低。可以遵医嘱服用熊去氧胆酸胶囊、多烯磷脂酰胆碱胶囊、复方甘草酸苷片等药物，能够起到护肝的效果。 5、遗传代谢病：如果本身存在先天性甲状腺功能亢进症、精氨酸尿症等遗传代谢疾病，可能会导致新生儿精氨酸水平降低。建议及时到正规医院检查，根据诱发病因针对性治疗，能够改善病情。 日常生活中需要注意新生儿的个人卫生，保持室内空气流通。同时要养成良好的喂养习惯，保持营养均衡。
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性疾病，如果病情较轻，对身体的影响也会相对比较小，患者有可能会出现尿液异常、低血糖以及内分泌缺乏等症状，症状通常会比较轻，一般不会引起抽搐。 2、会：如果病情比较严重，合并有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等问题，有可能会导致肌张力降低，会引起肌肉痉挛，所以会引起抽搐，病情会相对比较严重，很有可能会出现嗜睡以及昏迷。 遗传代谢病可以到医院进行全面的检查，可以在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片、艾米替尼片等药物进行治疗，能够改善细胞能量代谢，控制病情。
2020年9月12日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国，近年来随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇的比例逐年上升，出生缺陷的发生率也在悄然走高。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，如先天性心脏病、21三体综合征（唐氏综合征）、地中海贫血、遗传代谢病等。据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，约为90万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅给患者身心造成伤害，对家庭和社会也是极大负担。
新生儿心脏卵圆孔，通常是在出生后一年左右闭合，如果超过3岁还没有闭合，就叫做卵圆孔未闭。这种疾病属于较为常见的先天性心脏异常，并不会引起两房间的分流，也不会对患者的心脏血流动力学造成影响。下面，我们不妨随惠州市第三人民医院主任医师韩芳，一起来了解下有关新生儿的一些常见问题吧。
本市免费新生儿遗传代谢病筛查将变为三项，除原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查外，新增先天性肾上腺皮质增生症筛查。
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。
脑瘫儿的症状有哪些呢？专家介绍，脑瘫传统定义就是说，在出生前、出生时候或者出生后，由于各种原因引起非进行性脑损伤，主要表现为中枢性的人工障碍，跟姿势异常。比方说，有些遗传代谢病、或者变性基因，它会退行或者进行。在临床表现上，运动障碍实际上就是运动方面出现障碍。
苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢异常的疾病，患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使血苯丙氨酸浓度增高，影响了脑的发育，以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一，此病已列入新生儿筛查项目，如果早诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活，同样也可以成为健康、聪明的孩子。
产后筛查如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。
产后筛查如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。
新生儿一出生，医生要为孩子做阿氏评分的系统体检，次外，还会做新生儿筛查，以及早发现宝宝生理缺陷。 新生儿筛查是指在新生儿用快速、敏感的实验室方法对新生儿的某些遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。
新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授、博导。长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由此对老百姓的保障应有更多推动。从疾病公平性上来看，罕见病与常见病、多发病一样，都应得到覆盖，从政策上应多关心罕见病病人。
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。
近日，媒体报道一起婴儿血液乳白色的医学病例。婴儿血液乳白色的奇怪事情发生在河南信阳的何女士一家。据报道，何女士孩子的血抽出来是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。上海新华医院初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病，这样的病例全国仅有6起。
2岁女孩生长发育停滞，一查竟是遗传代谢病。代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。下面介绍一下常染色体隐性遗传病的检查化验：
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1：10000，美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。那小儿苯丙酮尿症吃哪些对身体好？
小儿脑性瘫痪根据病史（详细的病史，对脑瘴病因分析十分重要）、体格检查和神经系统异常的严重性，可行脑电图和影像学检查以明确脑病变的部位、范围，以及有无先天畸形或合并癫痫；应检测听、视觉功能。应排除各种全身性疾病，如进行性中枢神经系统疾病（如变性病、脊髓肿瘤）、遗传代谢病和假性肥大性肌营养不良等。由于小儿脑性瘫痪往往合并糟神发育异常，因此对患儿进行多科诊断治疗是必要的。
遗传筛查——遗传代谢病筛查
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