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与遗传代谢病诊断相关的文章有2篇：
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。
2岁女孩生长发育停滞，一查竟是遗传代谢病。代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。
大人智商低的 3 大罕见病因包括遗传代谢病、脑部感染后遗症、重金属中毒。遗传代谢病会影响大脑正常发育和功能；脑部感染后遗症可造成脑组织损伤；重金属中毒会损害神经系统。
岩藻糖苷酶偏高可能意味着肝脏疾病、妊娠、恶性肿瘤、遗传代谢病、其他因素等。
孩子手脚发黄可能由饮食因素、贫血、黄疸、肝胆疾病、遗传代谢病等引起。
孩子手脚发黄，可能是饮食因素、贫血、肝胆疾病、胡萝卜素血症、遗传代谢病等导致。
小孩手脚发黄可能由饮食因素、贫血、肝胆疾病、遗传代谢病、药物因素等导致。
孩子手脚发黄可能由饮食因素、贫血、肝胆疾病、遗传代谢病、药物因素等引起。
新生儿 48 项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。
新生儿遗传代谢病的严重程度因疾病类型、发现时间、治疗干预情况等因素而异，有的可能症状轻微，经过治疗预后良好，有的则可能病情严重，甚至危及生命，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、枫糖尿症等。
巨乳表现与遗传代谢病的关联较为复杂，涉及遗传因素、激素水平、代谢异常、神经调节以及环境影响等。
遗传代谢病 MET 是一类由于基因突变导致机体代谢途径异常的疾病，涉及蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等物质的代谢紊乱。其发病机制复杂，临床表现多样，可对患者的生长发育、神经系统、消化系统等产生严重影响。
常见的 27 种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病 II 型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性疾病，如果病情较轻，对身体的影响也会相对比较小，患者有可能会出现尿液异常、低血糖以及内分泌缺乏等症状，症状通常会比较轻，一般不会引起抽搐。 2、会：如果病情比较严重，合并有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等问题，有可能会导致肌张力降低，会引起肌肉痉挛，所以会引起抽搐，病情会相对比较严重，很有可能会出现嗜睡以及昏迷。 遗传代谢病可以到医院进行全面的检查，可以在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片、艾米替尼片等药物进行治疗，能够改善细胞能量代谢，控制病情。
新生儿心脏卵圆孔，通常是在出生后一年左右闭合，如果超过3岁还没有闭合，就叫做卵圆孔未闭。这种疾病属于较为常见的先天性心脏异常，并不会引起两房间的分流，也不会对患者的心脏血流动力学造成影响。下面，我们不妨随惠州市第三人民医院主任医师韩芳，一起来了解下有关新生儿的一些常见问题吧。
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。
近日，媒体报道一起婴儿血液乳白色的医学病例。婴儿血液乳白色的奇怪事情发生在河南信阳的何女士一家。据报道，何女士孩子的血抽出来是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。上海新华医院初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病，这样的病例全国仅有6起。
2岁女孩生长发育停滞，一查竟是遗传代谢病。代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。
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