幼年型粒单核细胞白血病检查报告单-幼年型粒单核细胞白血病检查什么项目-幼年型粒单核细胞白血病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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幼年型粒单核细胞白血病的诊断

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幼年型粒单核细胞白血病的确诊主要参考临床症状、体征、血常规、外周血涂片、骨髓细胞学检查结果、免疫分型、细胞遗传学特征、基因检测等。同时，医生也会进行其他辅助检查，如超声、胸片、血液生化等，来评判患儿身体情况及具体病情。就诊科室血液科、儿科、血液肿瘤科诊断依据根据世界卫生组织（WHO）于2016年制定的标准，幼年型粒单核细胞白血病诊断标准如下。

Ⅰ. 须同时满足以下所有标准。BCR-ABL融合基因阴性；外周血单核细胞绝对计数≥1.0×109/L；脾大；骨髓或外周血幼稚细胞比例<20%。

Ⅱ. 须满足以下至少1项。存在RAS或PTPN11基因体细胞突变；符合1型神经纤维瘤病诊断标准，或存在NF1基因突变；CBL基因胚系突变且CBL基因杂合性缺失。

Ⅲ. 如果Ⅱ中满足至少1项，则不需考虑这部分标准；如果不满足Ⅱ中的标准，则需满足以下标准。7号染色体单体（正常人有2条7号染色体），或存在除7号染色体单体外的其他克隆性细胞遗传学遗传，或以下标准中满足至少2项：胎儿血红蛋白高于年龄正常值；外周血出现髓系幼稚细胞；粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子高敏感性；STAT5高度磷酸化。相关检查体格检查：

常规的身体检查，包括身体状况和疾病的表现出来的不正常的体征比如无痛的肿块等。

血液检查。血常规各类白细胞的计数、血红蛋白含量、血小板数目。除自动化血常规检查外，还应该做血涂片进行人工分类。一般可见白细胞增多、贫血象、血小板减少以及单核细胞绝对数明显增高（大于1x109/L）是此病的典型实验室特征，且外周血常见幼稚细胞。

血液生化检查。检查血液中常规的生化指标，以确定是否有异常。其中，肝肾功能、乳酸脱氢酶含量及电解质是必查项目，另外，白细胞负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶含量增高。凝血功能检查包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（DD）、纤维蛋白降解产物（FDP）。幼年型粒单核细胞白血病发病时，可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。

细胞形态学检查。常见增生明显活跃，髓系幼稚细胞增多，但不会超过20%。免疫分型通过细胞表面的免疫学标记对细胞的类型进行分析。细胞遗传学和分子生物学分析对样本中细胞的染色体检查，-7、7q-是最常见的核型异常，可占患儿的25%左右，一些文献认为具有-7异常的预后差，但大多文献认为与预后无关。

基因检测。由于幼年型粒单核细胞白血病往往存在相关基因的突变，90%的患儿中可检测到Ras通路中NF1、NRS、KRAS、PTPN11、CBL基因的体细胞突变，部分JMML中可检测到SETBP1和JAK3的继发性突变，常提示预后不佳。因此，这类基因突变的检测可以帮助诊断和鉴别诊断幼年型粒单核细胞白血病并判断预后，且已成为诊断的重要价值。外周血和骨髓具有同样的诊断价值。除了血液或骨髓的检查外，需要同时取毛囊、指甲或口腔黏膜检测相关基因以帮助判断胚系突变还是体细胞突变以判断疾病的严重度。近年来，甲基化的检测显示了与病情严重度密切相关的作用，能帮助判断疾病的严重性及甲基化治疗的意义。除了RAS基因的相关突变外，所伴随的SETBP1和JAK3的继发性突变，提示预后不佳，故也需关注检测。骨髓活检医生会对患儿进行骨髓穿刺，即在髂骨或股骨部位采用特殊的空心针头进行穿刺，以抽取小量骨标本送检。随着基因检测技术的发展，骨髓活检的重要性渐渐减弱。

影像学检查。胸部X片、腹部B超，并根据病情选择超声（以便了解心功能及腹部脏器情况）、CT（评估头部或胸腹部占位、出血或炎症情况）或磁共振成像（MRI，用于评估占位及出血和血管情况）。

鉴别诊断幼年型粒单核细胞白血病容易与其他类型的骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤混淆。但幼年型粒单核细胞白血病通常发生于5岁以下。疾病相关的基因异常具有特异性，常帮助鉴别。EB病毒感染所致的传染性单核细胞增多症也有肝脾淋巴结肿大、发热等表现，且血常规白血病明显增多，与幼年型粒单核细胞白血病有相似之处，外周血涂片是否有异型淋巴细胞增高结合病毒血清学检查可帮助鉴别。幼年型粒单核细胞白血病比较容易与慢性粒细胞性白血病混淆。两者都属于慢性白血病，都有肝脾肿大的特征，外周血细胞都明显升高，且都经常伴有外周血幼稚粒细胞增高。但一般前者血小板减少，后者慢性期常常血小板增高，另外，是否伴有BCR/ABL融合基因是鉴别慢性粒细胞白血病的重要依据。

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