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母系遗传

母系遗传的病因

母系遗传的原因是什么?

这是因为卵细胞含有十多万个线粒体 DNA(mtDNA)分子,而精子只有大约几百个,相对于卵子而言,精子对线粒体基因型的影响很小。另一原因是用于推动精子运动的大量线粒体存在于精子基底部,在受精时精子尾部会丢失,从而导致精子中的 mtDNA 不能进入卵细胞。由于受精过程和细胞分裂过程中线粒体与细胞核的行为不同,导致线粒体遗传病的传递模式不同于经典的孟德尔遗传。因此,如果在某个家族中发现一些成员具有相同的临床症状,并且是从受累的女性传递下来,就应考虑线粒体DNA突变的可能性。但是,小鼠和人类中也发现极少数 mtDNA 的父系遗传。

母系遗传的遗传方式是什么?

线粒体基因变异所致遗传病也就仅表现为母系遗传,母亲(黑色圆圈)将她的 mtDNA 传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代;父亲(黑色方形)不会将此类疾病遗传给后代。因为每个细胞中都含有多种线粒体,有的变异,有的没变异。女性携带者(有线粒体变异)的不同卵子中受累或未受累的线粒体数量也各不相同,因此她每个后代所遗传到的线粒体变异作用也会有很大差异,患病风险和疾病严重程度也会不同。比如子女中得到较多突变线粒体的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。

母系遗传的常见疾病有哪些?

线粒体疾病种类很多,而且原因各不相同。一部分疾病完全是由于 mtDNA 的异常引起的,如 Leber 遗传性视神经病、MERRF 综合征(伴有碎红纤维的肌阵挛性癫痫)、MELAS 综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中)等;还有一部分疾病,发病原因可能部分与线粒体异常有关,比如:多种神经和精神疾病,如阿尔茨海默病、帕金森病和双相障碍;代谢性疾病,如糖尿病、运动不耐受和肥胖;癌症及心肌疾病的产生、乳酸酸中毒、某些肌病、骨质疏松症、中风等。此外,人类的衰老、寿命也与 mtDNA 突变有关。

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