生活中所见的色弱患者大部分是先天遗传导致的,有家族聚集发病的特点。而色觉形成的过程,包括有色光透过角膜、晶状体和玻璃体等屈光间质(眼球前部透明结构),到达视网膜,并刺激视锥细胞中的光敏色素,刺激信号经视神经传到大脑中枢形成色觉,这一过程的任一阶段出现问题均可能导致色弱出现。故一些后天性的疾病也可导致色弱。基本病因先天性因素主要是由于遗传导致,绝大多数为X染色体连锁隐性遗传。男性色弱患者把位于X染色体上的患病基因传给女儿,女儿的单个X染色体有患病基因并不发病,但是将此基因传给下一代男性,男性的单个X染色体有患病基因便会发病。这也称为交叉遗传,即俗话说的外公将疾病遗传给外孙。对于女性色弱患者,如前所述,单个X染色体有患病基因并不发病。只有其母亲携带患病基因且将带有色弱基因的X染色体传给了女儿,同时父亲患有色弱,这位女儿获得了两个有色弱基因的X染色体才会患病。父亲正常,母亲为携带者时,其女儿有1/2的可能性为正常,1/2的可能性为携带者,但均不表现为色弱;儿子则有1/2的可能性正常,1/2的可能发病。父亲正常,母亲为色弱时,儿子肯定发病,女儿为携带者(虽然正常,但她的儿子有可能发病)。父亲色弱,母亲正常(非携带者)时,儿子肯定正常,女儿为携带者。父母均是色弱,子女肯定是色弱患者。以上遗传规律导致男性发病多于女性。
后天性因素疾病:包括视神经病变,如球后神经炎、视神经萎缩等;视网膜疾病,如视网膜脱离、黄斑变性;屈光间质混浊,如角膜白斑或白内障;其他疾病,如糖尿病、慢性酒精中毒、白血病等也可造成颜色分辨能力下降。
眼睛老化视网膜变性:随着年龄的增长,对颜色的辨别能力逐渐下降。某些颅脑病变:枕叶皮质疾病引起。
使用影响色觉的药物:如乳腺癌治疗药物,一些治疗心脏病、高血压、勃起功能障碍、感染、神经紊乱和心理问题的药物等。
其他:精神异常等疾病也可引起色觉异常;工作环境中接触某些化学物质,如二硫化碳和化肥,可能会导致色弱。
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