生活中所见的色弱患者大部分是先天遗传导致的，有家族聚集发病的特点。而色觉形成的过程，包括有色光透过角膜、晶状体和玻璃体等屈光间质（眼球前部透明结构），到达视网膜，并刺激视锥细胞中的光敏色素，刺激信号经视神经传到大脑中枢形成色觉，这一过程的任一阶段出现问题均可能导致色弱出现。故一些后天性的疾病也可导致色弱。基本病因先天性因素主要是由于遗传导致，绝大多数为X染色体连锁隐性遗传。男性色弱患者把位于X染色体上的患病基因传给女儿，女儿的单个X染色体有患病基因并不发病，但是将此基因传给下一代男性，男性的单个X染色体有患病基因便会发病。这也称为交叉遗传，即俗话说的外公将疾病遗传给外孙。对于女性色弱患者，如前所述，单个X染色体有患病基因并不发病。只有其母亲携带患病基因且将带有色弱基因的X染色体传给了女儿，同时父亲患有色弱，这位女儿获得了两个有色弱基因的X染色体才会患病。父亲正常，母亲为携带者时，其女儿有1/2的可能性为正常，1/2的可能性为携带者，但均不表现为色弱；儿子则有1/2的可能性正常，1/2的可能发病。父亲正常，母亲为色弱时，儿子肯定发病，女儿为携带者（虽然正常，但她的儿子有可能发病）。父亲色弱，母亲正常（非携带者）时，儿子肯定正常，女儿为携带者。父母均是色弱，子女肯定是色弱患者。以上遗传规律导致男性发病多于女性。
后天性因素疾病：包括视神经病变，如球后神经炎、视神经萎缩等；视网膜疾病，如视网膜脱离、黄斑变性；屈光间质混浊，如角膜白斑或白内障；其他疾病，如糖尿病、慢性酒精中毒、白血病等也可造成颜色分辨能力下降。
眼睛老化视网膜变性：随着年龄的增长，对颜色的辨别能力逐渐下降。某些颅脑病变：枕叶皮质疾病引起。
使用影响色觉的药物：如乳腺癌治疗药物，一些治疗心脏病、高血压、勃起功能障碍、感染、神经紊乱和心理问题的药物等。
其他：精神异常等疾病也可引起色觉异常；工作环境中接触某些化学物质，如二硫化碳和化肥，可能会导致色弱。
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