精神发育迟滞是一种神经发育障碍性疾病。本病主要由遗传因素和环境因素两部分综合作用引起。基本病因精神发育迟滞的基本病因主要是遗传因素和环境因素综合作用,其中环境因素又可分为患儿出生前、出生时、出生后的环境有害因素。遗传因素包括染色体数目异常和结构异常,常见的导致智力障碍的疾病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全,先天性睾丸发育不全等,以及由基因组发生重排而导致的,包括缺失和重复,常见的疾病如Prader-Willi综合征、Angleman综合征等;常见的单基因遗传疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病、神经纤维瘤等。还有先天性脑积水、神经管闭合不全、家族性小脑畸形等疾病。
出生前的环境有害因素感染:妊娠期母体感染,尤其是妊娠早期的感染。常见的感染有巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等等。
有害理化物质:药物的不当使用、抽烟、饮酒、吸毒、辐射、铅等重金属中毒等。
孕妇本身的疾病:如糖尿病、高血压、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病、营养不良等。出生时的有害因素脐带缠颈、早产、难产等会导致胎儿颅脑损伤或缺氧。
出生后的有害因素颅脑神经系统损伤:新生儿或婴幼儿期严重中毒、感染、缺氧、外伤等。
社会心理因素:缺乏文化教育或社会交往,不良的家庭生活环境等等。
某些疾病或不利因素:百日咳、风疹、脑膜炎等疾病未行有效治疗,有可能造成智能障碍;铅、汞等有害物质中毒。
碘缺乏:某些地方严重碘缺乏可引起呆小症,导致智力障碍。
营养不良:营养不足会影响智力的发育。
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