快乐木偶综合症的临床确诊往往需要数年时间,按照临床症状出现的频率不同分为:均出现的表现(100%孩子有此症状)、经常性表现(80%以上孩子有此症状)、相关性表现(20%-80%孩子有此症状)三类。
均出现的表现:有孕产病史,但出生体重和出生头围均正常。6-12 个月时出现严重发育迟缓。
语言障碍:表现为无或极少量词汇、重复性语言和非语言交往能力强于表达性语言能力。
运动障碍:常表现为共济失调以及四肢震颤。
异常的行为特征:表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止,常伴拍手或多动。
经常性表现:头围增长落后,随访至 2 岁仍表现为小头畸形。1-3 岁期间常出现癫痫。
相关性表现:2.5-6 岁之间,枕部扁平,舌头突出,出现吸吮或吞咽障碍,婴儿期喂养困难。肌张力低,巨大下颌,牙间隙宽,爱流口水,经常有过度咀嚼动作,斜视。皮肤色素减退,与家人相比头发和眼睛颜色浅。
下肢腱反射亢进,步态僵硬如机器人:前臂高抬、弯曲或前倾,尤其是行走时,步基宽。对热敏感性高。迷恋水、纸、塑料等物体。肥胖、脊柱侧凸、便秘等。
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