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快乐木偶综合症

快乐木偶综合症的治疗

迄今为止,快乐木偶综合症尚无特效疗法,目前主要是针对临床表现进行积极的对症及支持治疗,从而提高孩子的生活质量。

对症治疗防治喂养困难:若婴幼儿发生喂养困难表现,应检查是否为吮吸能力弱或不协调所致,并采用特殊奶嘴或其他方法积极应对。

行为干预:若孩子出现社会破坏性行为或自我伤害行为等,应采取行为疗法进行及时干预,避免造成严重后果。

语言干预:应尽早使用辅助沟通工具,比如图片卡或交流板等。

治疗脊柱侧凸:通过使用胸腰椎夹克治疗脊柱侧凸,必要时进行手术治疗。

药物治疗抗癫痫治疗:若孩子发生癫痫症状,应使用抗癫痫药物预防和控制癫痫发作。基因治疗目前一些基因疗法正在积极开展中,比如,利用端粒酶抑制剂或反义寡核苷酸激活甲基化沉默的父源 UBE3A 等位基因,以期达到增加父源 UBE3A 等位基因的表达、补充母源 UBE3A 等位基因缺陷、最终治疗疾病的目的。

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