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性发育异常的诊断

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发现患儿出现外生殖器发育异常时，需要及时就诊。患儿出生时出现外生殖器模糊、外生殖器异常请及时就医。婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延迟、闭经、女性男性化请及时就医。生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等请及时就医。该疾病病因复杂，虽不能治愈，但可通过积极治疗，可行正常的日常生活。

诊断依据就医时，医生可能会问如下问题：母孕期间有无口服外源性激素、避孕药、是否使用辅助生殖技术、有无接触过放射性物质；父母是否是近亲结婚，父母青春期发育情况，家族其他成员的婚育情况，母亲孕期有无异常男性化或面如满月、向心性肥胖、身上有紫纹等情况；患儿生长发育、智力情况。体检判断是否存在外生殖器异常；行染色体核型分析，超声检查性腺、腹股沟、盆腔进一步判断性发育异常的类型；进一步行内分泌相关激素检查判断性发育异常的原因，常常需要基因检测明确病因，对因治疗。存在外生殖器异常或青春期发育异常，外观生殖器异常时可诊断，进一步检查患者染色体、基因缺陷、性腺组织、心理调查，综合判断性发育异常类型。就诊科室内分泌科、泌尿外科相关检查体格检查对患者生殖器及性腺解剖结构的检查是关注重点。

新生儿查体存在以下情况，提示儿童性发育障碍可能：明显的外生殖器模糊，如泄殖腔外翻。女性生殖器特征明显，但阴蒂增大，阴唇后部融合，如先天性肾上腺皮质增生症。男性生殖器特征明显，但有双侧隐睾、尿道下裂或小阴茎。外生殖器外观与产前染色体核型诊断不一致。婴幼儿、儿童青少年及青春期体检发现以下异常，提示儿童性发育障碍可能：外生殖器性别特征不明确。女孩腹股沟疝，如雄激素不敏感综合症。青春期发育延迟或外生殖器表型与抚养性别不一致，如女性青春期阴蒂异常增大。原发性闭经或女性男性化。男性乳房女性化。男性周期性的严重血尿。除生殖器外观外，记录有无特征性的畸形体貌、智力低下、身材矮小、骨骼异常等情况。检查母亲有无雄性化体征，如多毛、声音粗犷等情况。实验室检查血液检查染色体特异性基因探针检测用于确定染色体性别。

内分泌相关检查用于判断性发育异常的原因：性激素检测：基本指标包括促黄体生成素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睾酮和雌二醇等；如果促黄体生成素/促卵泡激素升高，性激素水平降低多考虑性腺发育不良；反之，如果性激素升高，而促黄体生成素/促卵泡激素正常，则可能存在性激素不敏感；肾上腺轴功能评估：主要检测的指标包括促肾上腺皮质激素和皮质醇（早8、下午4点）、睾酮、孕酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮等可有利于排除肾上腺疾病；激发试验：GnRH、HMG试验无反应、低弱反应及延迟反应均提示垂体促性腺激素分泌缺陷疾病可能；HCG可用于评估是睾丸间质细胞功能是否正常，睾酮和双氢睾酮的比值用于提示有无5α -还原酶缺乏。

血清抗缪勒管激素和抑制素B测定：可判断睾丸支持细胞功能是否正常，有助于鉴别性腺发育不良和雄激素合成障碍疾病。

血尿类固醇激素检测：有助于类固醇代谢障碍疾病的鉴别诊断。影像学检查腹部、泌尿系统超声检查：用于探查性腺的位置与性状，评估患者泌尿系统状况，必要时还可以探查子宫与阴道情况。磁共振成像（MRI）检查：可用于盆腔内结构检查，用于对超声检查的补充检查。可行心脏彩超，骶尾部磁共振成像（MRI）检查等可以排除其他器官或系统的合并畸形。内镜检查联合逆行造影：对于泌尿系统畸形的患者可明确各通道解剖关系，可为之后的整形手术提更好的依据。病理检查性腺活检，若内分泌无法明确病因及性质，应行活检明显性腺组织类型。鉴别诊断卵睾型与非卵睾型卵睾型卵睾型（西方语言中过去的名词是真两性畸形），真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢包含滤泡组织，内外生殖器的分化取决于性腺组织的形态和功能，性腺多在腹腔内，外观表现为尿道下裂合并隐睾，有时腹部或腹股沟区可触及包块。其与假两性的鉴别点，就在于同时存在有两个性别的性器官及性腺。常常通过外生殖器的观察不太容易区别两者，临床上常使用超声寻找是否同时存在卵巢和睾丸来区别，必要时需行性腺活检鉴别。非卵睾型非卵睾型（西方语言中过去的名词是假两性畸形），患者染色体与性腺组织保持一致，体内只有一种性腺，但外生殖器官不同程度朝另一性别外观，通俗来讲就是，常常为外生殖器的发育异常，与真性两性畸形最大的区别就是性腺解剖结构与染色体上的性别一致。非卵睾型睾丸型染色体核型为正常男性46，XY，性腺组织是睾丸，生殖管道及外生殖器呈不同程度的男性化不全或女性化，主要原因有单纯性腺发育障碍、雄激素合成不足或障碍、雄激素作用异常。卵巢型染色体核型46，XX，性腺组织是卵巢，外生殖器官特征模糊或类似男性外观。主要原因有体内雄激素生成过多、雌激素合成或利用不足。

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