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特发性甲状旁腺功能减退症的诊断

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特发性甲状腺旁腺功能减退症怎么诊断？

医生在诊断特发性甲状腺旁腺功能减退症时，诊断依据为：有反复发作手足搐搦；血钙减低，血磷升高，血甲状旁腺素测不出或过低；无甲状腺、甲状旁腺和其他颈部手术史、肿瘤放疗史，无肾功能不全和明显碱中毒史。

特发性甲状腺旁腺功能减退症的诊断需要做哪些检查？

一般需要做血钙、血磷、甲状旁腺激素、24 小时尿钙尿磷、头部 CT 检查、致病基因筛查。血钙：主要用来证实低钙的存在。血磷：主要用来证实高磷的存在。甲状旁腺激素：主要是用来证实甲状旁腺激素分泌减少。24 小时尿钙尿磷：在血钙偏低的情况下，24 小时尿钙和尿磷是减低的，但在纠正低钙后很容易出现尿钙升高，因为甲旁减患者的尿钙排泄量是相对较高的。尿磷的减低对诊断有意义。头部 CT 检查：典型的表现通常为双侧基底节对称性钙化灶和脑内广泛分布的钙化灶，且钙化灶随着病情的进展及年龄的增加而逐渐增大或者明显，钙化常对称、多发、大小不等，其形态常呈片状、点状、条带状。颅脑钙化灶最常位于基底节区，可出现典型的「八」字征。致病基因筛查：协助诊断。

特发性甲状腺旁腺功能减退症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

特发性甲状腺旁腺功能减退症引起颅内异常钙化与部分疾病可能容易混淆，需要进行区分。特发性家族性脑血管铁钙质沉着症（Fahr综合征）：也称对称性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等，也是原因不明，非常少见，有颅内对称性钙化，但血清钙、磷正常，无甲状旁腺功能减退，因此与特发性甲状腺旁腺功能减退症鉴别可通过血清钙磷鉴别。肝豆状核变性：是一种遗传的铜代谢障碍疾病，体内蓄积的铜离子逐渐沉积至肝、脑、肾脏和角膜等处，多于青少年起病，少数可至成年后才出现症状，常见颅内对称性钙化，血清铜蓝蛋白水平下降是诊断该病的重要依据，铜沉积角膜可出现 K-F 环等，这些都可以和特发性甲状腺旁腺功能减退症相鉴别。生理性钙化：多见于老年人，也会出现颅内钙化灶，可以对称，钙化灶小，但是血钙、血磷、血清甲状旁腺素正常。容易与特发性甲状腺旁腺功能减退症鉴别。

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