假肥大型肌营养不良常首发于3~7岁男孩,表现为骨盆肌无力,随后出现肩胛带肌无力且逐渐恶化,伴随着肌无力,肌肉体积可增大,但异常的肌组织是无力的。在90%的患病男孩中出现心肌肥大、无力,造成心跳异常,可在ECG上发现。
患有假肥大型肌营养不良的男孩常有走路蹒跚,经常跌倒,上楼梯困难,由坐位站立困难。由于上、下肢肌肉常在关节处收缩,因此肘和膝部常不能完全伸直,最后出现脊柱弯曲(脊柱侧突)。10~12岁时,大多数儿童需用轮椅。这种进行性的无力使他们易患肺炎及其他疾病,大多数于20岁时死亡。
虽然症状相似,但患贝克型肌营养不良的男孩病情严重者少,症状在10岁左右开始,16岁时仅有很少人需要依靠轮椅,20岁时90%以上患者仍存活。
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