(一)病因及发病机制
强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传,强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体19q13.2—19q13.3基因的三核苷酸(CTC)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q21.3染色体,与肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。
(二)病理
典型肌肉病理改变为细胞核内移明显增多,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。
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