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肌强直性肌病 (肌强直性肌病,肌强直)

肌强直性肌病的诊断

  肌强直性肌病的诊断:

  1.肌电图

  出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,患者的运动单位时限缩短。

  2.心电图

  常可发现房室传导阻滞及心律失常。

  3.血清CK血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度升高。血清IgA、IgG、IgM减少。

  4.肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

  5.CT

  头颅CT示脑室扩大和蝶鞍变小。

  6.基因检测

  具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5~40),重复数目与症状严重性相关。

  7.根据中青年起病的特征性肌无力,肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌,头面部肌和胸锁乳突肌,体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。遗传性肌强直(托姆森病) 是累及男女的一种少见的常染色体显性遗传病。症状常出现于婴儿期。由于肌肉无法放松使手、脚及眼睑变得僵硬。通常肌无力很轻。根据儿童特征性的表现和当手伸开又很快紧握后不易放松拳头,以及医生叩击肌肉可引起长时间收缩等表现可以诊断。确诊需作肌电图。可用苯妥英、奎宁、普鲁卡因胺,或硝苯地平来缓解肌强直和痛性痉挛,但所有这些药物都有副作用。

  鉴别诊断:

  临床需要与其他类型肌强直鉴别。

  先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病。为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。自出生就存在全身性肌强直,不伴有无力和肌萎缩,肌强直表现与强直性肌营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。肌肉假肥大是突出的征象。全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状,有时可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁等。肌电图呈典型肌强直电位。

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