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肌强直性肌病的诊断

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　　肌强直性肌病的诊断：

　　1.肌电图

　　出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，患者的运动单位时限缩短。

　　2.心电图

　　常可发现房室传导阻滞及心律失常。

　　3.血清CK血清CK和LDH等肌酶滴度正常或轻度升高。血清IgA、IgG、IgM减少。

　　4.肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

　　5.CT

　　头颅CT示脑室扩大和蝶鞍变小。

　　6.基因检测

　　具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5～40)，重复数目与症状严重性相关。

　　7.根据中青年起病的特征性肌无力，肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌，头面部肌和胸锁乳突肌，体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。遗传性肌强直(托姆森病) 是累及男女的一种少见的常染色体显性遗传病。症状常出现于婴儿期。由于肌肉无法放松使手、脚及眼睑变得僵硬。通常肌无力很轻。根据儿童特征性的表现和当手伸开又很快紧握后不易放松拳头，以及医生叩击肌肉可引起长时间收缩等表现可以诊断。确诊需作肌电图。可用苯妥英、奎宁、普鲁卡因胺，或硝苯地平来缓解肌强直和痛性痉挛，但所有这些药物都有副作用。

　　鉴别诊断：

　　临床需要与其他类型肌强直鉴别。

　　先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病。为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。自出生就存在全身性肌强直，不伴有无力和肌萎缩，肌强直表现与强直性肌营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是突出的征象。全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球状，有时可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁等。肌电图呈典型肌强直电位。

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