肌强直性肌病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。肌强直性肌病遗传方式如下:
直性肌营养不良症为常染色体显性遗传,强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体19q132—19q133基因的三核苷酸(CTC)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q213染色体,与肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。
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