糖原累积症治疗

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孤独症早期识别五大信号,让每颗“星星”都闪亮

有这样一群孩子:他们沉浸在自己的星球,却能用画笔描绘整个宇宙;他们对声音格外敏感,却在音乐中找到了专属密码;他们的语言发育稍显迟缓,却能用行动传递真挚情感……

避免“二次开胸”,微创“瓣中瓣”手术助六旬患者获“心”生

3年前接受过二尖瓣生物瓣置换术的63 岁患者龙伯日前因二尖瓣生物瓣衰败出现了系列症状。常规的二次开胸外科瓣膜置换手术,对龙伯这类老年患者风险极大,不仅手术复杂,还可能出现多种严重并发症。考虑到患者及家属对“二次开胸”的坚决反对意愿,中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科王景峰教授、陈样新教授组织多学科团队,采用微创“经导管二尖瓣瓣中瓣置入术”成功为其治疗,展现了团队解决复杂瓣膜问题高超实力。

邹小兵教授:孤独症儿童的天赋是客观存在的!

“儿童谱系人士(孤独症谱系障碍人士),他们的天赋其实是客观存在的,是不以我们的意志为转移的客观存在。”4月2日是“世界提高孤独症意识日”,邹小兵教授在中山大学附属第三医院举办的世界孤独症日系列倡导活动中强调,孤独症儿童客观存在的天赋和特殊才能,教育者和家长应关注并发掘这些孩子的兴趣和天赋,通过提供适当的素材、玩具和活动,帮助他们展现潜能。

55岁大叔长期关节痛、骨痛 竟是肿瘤惹的祸!

55 岁的林大叔(化名),长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨,全身关节及皮下多发痛风石,关节疼痛反复发作,给他的日常生活带来了极大的困扰。然而,近两个月来,林大叔的关节疼痛突然加剧,尤其是右侧髋关节,疼痛难忍,无法平卧,并伴随着双下肢水肿,严重影响了他的睡眠和日常生活。起初,林大叔以为这只是痛风再次发作,便决定先忍一忍。但随着疼痛愈发剧烈,他最终在子女的陪同下,坐着轮椅来到了南方医院内分泌代谢科就诊。

多学科医生团队协作 成功救治重度颅内出血脑疝患儿

近日,南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。

新生儿出生仅三天发生胃穿孔 南方医院成功救治

近日,南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。

【走近好医生】曾健球:“能帮就帮”,大爱仁医的真实写照

“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

【走近好医生】刘伟栋:带领骨科,从1个专科发展为4个亚专科

“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

【走近好医生】王儒平:带领医院,成为增城区首家国家三级甲等中医医院

“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。

死亡来临如何体面告别?这封信看哭全网

窗外的夕阳缓缓下沉,金色的余晖洒在林芳(化名)身上,像是为她镀上一层温柔的告别。病房里安静得只剩下仪器的滴答声和压抑的啜泣,丈夫紧紧握着她的手,儿子轻轻替她整理好散乱的头发,小女儿在她耳边读完告别信,没有歇斯底里的哭喊,手心还留着丈夫的温度,林芳的心电图最终变成了一条直线。

肝腺瘤是怎样的一种疾病,严重吗

肝腺瘤是一种较为少见的肝脏良性肿瘤,由肝细胞发生,通常与口服避孕药、代谢性疾病、遗传因素、糖原累积症、肝脏疾病等有关。其严重程度取决于肿瘤大小、位置、是否破裂出血等。

新生儿头老是往后仰怎么回事

新生儿头老是往后仰可能是因为颈部肌肉发育不完善、肌张力偏高、脊柱侧凸、糖原累积症、脑损伤等因素造成。新生儿头老是往后仰可能提示异常,建议积极到医院进行相关检查,明确病因并治疗。 1、颈部肌肉发育不完善:新生儿颈部肌肉发育不完善,影响对头部的支撑力和控制力,导致头老是往后仰,属于正常现象。 2、肌张力偏高:出现肌张力增高可能导致颈部肌肉难以放松,使新生儿出现头往后仰的姿势,伴有颈部僵硬、疼痛等症状。 3、脊柱侧凸:脊柱一个或多个偏离中线,向侧方弯曲可能导致姿势不良,出现头往后仰、一侧肩膀比另一侧高、头部不在身体正中间等现象。 4、糖原累积症:是一种代谢性疾病,可能会导致糖原在体内过度堆积,影响肌肉的功能和结构,导致颈部异常引起上述情况,伴随疼痛、呼吸困难、生长障碍等症状。 5、脑损伤:新生儿出生时或者出生后导致脑部损伤,可能会影响控制颈部肌肉的神经功能异常,导致颈部肌肉无力、僵硬、疼痛,使其有往后仰的表现。 出现上述情况后,可以通过保持正确的抱姿和睡姿进行调整。新生儿身体各项系统和功能发育不完全,建议家长悉心照料,如果有异常情况发生需要及时到医院进行就诊。

低血糖的原因有哪些

低血糖,临床上称为低血糖症,是一种由多种病因引起的血葡萄糖水平降低,并引起饥饿、冷汗、心慌、乏力甚至昏迷等表现的临床综合征。常见原因有糖摄入不足、糖生成不足、糖消耗过多、糖转化过多等。 1、糖摄入不足:如长时间禁食、胃肠道消化吸收不良等可能导致糖摄入不足无法满足人体需求而出现低血糖。 2、糖生成不足:肝糖原合成减少或糖原分解障碍导致低血糖,如肝病,糖原累积症等。 3、糖消耗过多:如剧烈运动、发热、肾性糖尿、恶性肿瘤等疾病可能会导致糖消耗过多未及时补充而出现低血糖。 4、糖转化过多:如降糖药物使用不当,胰岛素和口服降糖药使用过量、胰岛素瘤等导致糖转化过多,从而导致低血糖。 一般长时间禁食、糖尿病患者、肿瘤患者等易发生低血糖,患者按时吃饭,适当携带高糖食物,如出现低血糖症状,建议及时就医检查,遵医嘱规范治疗,避免延误疾病。

甘油三酯高的病因

甘油三酯升高可见于以下疾病:常继发于高血压、脑血管病、冠心病、糖尿病、糖原累积症、甲状腺功能不足、肾病综合征、妊娠、肥胖与高脂蛋白血症等。原发性多见于遗传,家族性高甘油三酯血病,家庭性混合型高脂血症。

糖原累积症的检查项目有哪些

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的检查项目有哪些?

糖原累积症如何治疗

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症如何治疗?

糖原累积症如何预防

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症如何预防?

糖原累积症的饮食保健要注意什么

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的饮食保健要注意什么?

糖原累积症的病因是什么

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的病因是什么?

糖原累积症的症状有哪些

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的症状有哪些?

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