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与糖原累积症遗传相关的文章有0篇：
2025年11月6日，全球领先的医疗健康公司雅培携瞬感家族多款新品亮相第八届进博会。作为目前中国市场通过国际较高标准认证的集成式持续葡萄糖监测系统（iCGM），雅培瞬感持续引领血糖管理迈向高标准、精准化的新阶段。为进一步推动行业规范化发展，雅培联合学会及多位权威专家，在进博期间重磅发布多项国内以及亚太地区专家共识，涵盖心血管患者血糖管理、围术期护理、基层慢病管理等关键场景，并倡导引入国际前沿标准，助力精准血糖管理从而实现长期健康获益。
2025年11月8日，由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队牵头全球双特异性抗体偶联药物III期临床研究（BL-B01D1-303研究，简称“303研究”）成果正式发表于国际先进医学期刊《柳叶刀》，并获得杂志封面推荐。值得一提的是，该研究此前入选2025欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会最重磅的最新突破摘要（LBA），并在大会现场召开全球发布会，由ESMO官方实况直播。
【2025年11月8日，上海】在第八届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）期间，罗氏制药中国召开“Pi3K新突破&皮下新生态——乳腺癌创新发布会”，乳腺癌管线创新靶向药物集体亮相进博舞台。其中，“进博宝宝”第三代Pi3K口服抑制剂伊赫莱?已于今年3月在国内上市，再次彰显了进博会推动创新药物落地的“加速度”。 活动现场，罗氏还携手政、产、学、研、医等多方力量，聚焦乳腺癌诊疗未尽之需，共同探讨“以患者为中心”的乳腺癌精准化生态建设，以此推动研发、诊疗全链路及患者服务创新，助力更多患者获得全病程精准守护。
在本届中国国际进口博览会的舞台上，一个亮眼的“中国答案”备受瞩目。罗氏制药携手以复旦大学附属中山医院樊嘉院士、西安国际医学中心医院韩国宏教授、复旦大学附属中山医院孙惠川教授为代表的中国先进学者，成功举办了TALENTOP与TALENTACE两项里程碑中国原创研究发布庆典。其中，TALENTOP研究探索了晚期肝癌患者从不可切到可切的转化路径，挑战了不可切除的边界，塑造了围手术期的全程管理模式；TALENTACE研究则探索了系统治疗与介入治疗的联合，奠定了靶免治疗联合按需经动脉化疗栓塞术（TACE）在不可切除肝癌治疗的新范式
2025年11月6日，雅培携无导线起搏器再度亮相进博会医疗器械与医药保健展区。作为世界上且目前一款真正的双腔无导线起搏系统，AVEIRTM系列历经进博会首展，首秀到首发，继而成功在中国上市并开展临床应用，切实将进博“溢出效应”惠及千家万户。在本届进博会期间，雅培以“从心跃动——主动固定无导线起搏技术中国一周年实践与展望”为主题，邀请业内专家共聚一堂，回望一年来AVEIRTM系列无导线起搏器在中国广泛的临床应用以及无导线起搏技术的突破与成长。
乳腺癌是全球第二高发的癌症，也是全球癌症相关死亡的主要原因之一。随着早期诊断技术进步和综合治疗方案的应用，乳腺癌五年生存率不断提升。但临床中，仍存在部分晚期乳腺癌患者治疗受限。
2025年11月6日，在中国国际进口博览会上，由中国医药商业协会组织，辉瑞中国支持，临床专家、高等学院学者及药品零售企业共同参与制定的《零售药店偏头痛治疗药学服务规范》（下称《规范》）正式启动编写工作。作为国内首部针对零售药店场景的偏头痛药学服务标准化文件，该规范将填补零售药店在偏头痛用药指导、患者管理等领域的标准空白，为我国约1.3亿偏头痛患者构建“家门口”的健康保障网络，破解“就诊率低、用药不规范、自我药疗风险高”的核心困境。
2025年11月8日，上海——作为全球创新成果共享的重要窗口，中国国际进口博览会持续推动优质医疗产品加速进入中国市场，促进多方合作、互利共赢。
2025 年 11 月 6 日，上海——“众智启新卷，同心绘神章——罗氏神经科学前沿分享及未来生态共建启动仪式”在第八届中国国际进口博览会罗氏展台举行。活动汇聚了国内神经科学领域临床专家、政策研究学者、患者组织代表及产业链伙伴，聚焦神经系统疾病未被满足的需求展开热烈讨论，以期更好推动神经科学创新突破和未来生态建设，提升神经疾病诊疗规范化水平，为我国神经系统疾病诊疗事业的发展注入新动能。
2025年11月5日，中国上海 —— 今日，第八届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）在上海盛大开幕，全球领先医药企业礼来以“礼创新程，无限未来”为主题参展，展台设计以数字“8”为灵感，象征无限可能与持续创新，彰显其对中国医疗健康事业的长期承诺。
肝腺瘤是一种较为少见的肝脏良性肿瘤，由肝细胞发生，通常与口服避孕药、代谢性疾病、遗传因素、糖原累积症、肝脏疾病等有关。其严重程度取决于肿瘤大小、位置、是否破裂出血等。
新生儿头老是往后仰可能是因为颈部肌肉发育不完善、肌张力偏高、脊柱侧凸、糖原累积症、脑损伤等因素造成。新生儿头老是往后仰可能提示异常，建议积极到医院进行相关检查，明确病因并治疗。 1、颈部肌肉发育不完善：新生儿颈部肌肉发育不完善，影响对头部的支撑力和控制力，导致头老是往后仰，属于正常现象。 2、肌张力偏高：出现肌张力增高可能导致颈部肌肉难以放松，使新生儿出现头往后仰的姿势，伴有颈部僵硬、疼痛等症状。 3、脊柱侧凸：脊柱一个或多个偏离中线，向侧方弯曲可能导致姿势不良，出现头往后仰、一侧肩膀比另一侧高、头部不在身体正中间等现象。 4、糖原累积症：是一种代谢性疾病，可能会导致糖原在体内过度堆积，影响肌肉的功能和结构，导致颈部异常引起上述情况，伴随疼痛、呼吸困难、生长障碍等症状。 5、脑损伤：新生儿出生时或者出生后导致脑部损伤，可能会影响控制颈部肌肉的神经功能异常，导致颈部肌肉无力、僵硬、疼痛，使其有往后仰的表现。 出现上述情况后，可以通过保持正确的抱姿和睡姿进行调整。新生儿身体各项系统和功能发育不完全，建议家长悉心照料，如果有异常情况发生需要及时到医院进行就诊。
低血糖，临床上称为低血糖症，是一种由多种病因引起的血葡萄糖水平降低，并引起饥饿、冷汗、心慌、乏力甚至昏迷等表现的临床综合征。常见原因有糖摄入不足、糖生成不足、糖消耗过多、糖转化过多等。 1、糖摄入不足：如长时间禁食、胃肠道消化吸收不良等可能导致糖摄入不足无法满足人体需求而出现低血糖。 2、糖生成不足：肝糖原合成减少或糖原分解障碍导致低血糖，如肝病，糖原累积症等。 3、糖消耗过多：如剧烈运动、发热、肾性糖尿、恶性肿瘤等疾病可能会导致糖消耗过多未及时补充而出现低血糖。 4、糖转化过多：如降糖药物使用不当，胰岛素和口服降糖药使用过量、胰岛素瘤等导致糖转化过多，从而导致低血糖。 一般长时间禁食、糖尿病患者、肿瘤患者等易发生低血糖，患者按时吃饭，适当携带高糖食物，如出现低血糖症状，建议及时就医检查，遵医嘱规范治疗，避免延误疾病。
甘油三酯升高可见于以下疾病：常继发于高血压、脑血管病、冠心病、糖尿病、糖原累积症、甲状腺功能不足、肾病综合征、妊娠、肥胖与高脂蛋白血症等。原发性多见于遗传，家族性高甘油三酯血病，家庭性混合型高脂血症。
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力，通常出现于运动后，症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么，糖原累积症的检查项目有哪些？
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糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力，通常出现于运动后，症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么，糖原累积症的症状有哪些？
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