与糖原累积症遗传相关的文章有6篇:
(2025年4月12日)今天是全国爱鼻日,今年爱鼻日以“科学防治鼻病——科技赋能鼻腔健康,顺畅呼吸轻嗅百香”为主题,旨在提升行业及公众对鼻部疾病科学化、系统化、规范化防治的认知水平。同时,聚焦科技创新推动鼻病防治模式转型,助力诊疗效率提质增效,改善患者生活质量。 全国爱鼻日前夕,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会鼻科学组也完成系统性组建,标志着我国鼻健康管理迈入专业化、标准化的新阶段。此次鼻科学组的组建将进一步提升学科研究深度、规范临床诊疗路径,为构建全周期鼻健康管理体系提供有力支撑。今年全国爱鼻日也将依托学术端的发展与突破,通过多渠道的传播深化公众对鼻部疾病的科学认知,倡导公众树立科学防治鼻病理念,共同守护顺畅呼吸
春季是呼吸道疾病的活跃时期,近期新冠病毒感染率明显上升。中国疾病预防控制中心发布的第12周(2025年3月17日—3月23日)数据显示,门诊和住院病例中新冠检测阳性率持续走高。其中,澳门流感样病例中新冠阳性率从第9周(2025年2月23日至3月1日)的13.7%跃升至第12周(3月16日至3月22日)的44.3%,增长超三倍。世界卫生组织(WHO)2025年3月发布的全球变异株监测数据也指出,LP.8.1与XEC等变异株已成为主流,传播力增强,免疫逃逸能力提升,全球多地疫情有所反弹。
脾虚证中医诊疗专家共识(2023)_胡玲
慢性萎缩性胃炎中西医结合诊疗专家共识(2025年)
小儿风热清抗新型冠状病毒肺炎网络药理学研究_贾瑞康
小儿风热清合剂(口服液)对...病毒致小鼠病毒性肺炎的影响_孙建辉(2)
小儿风热清合剂治疗小儿急性...热感冒证)的多中心临床研究_周丛笑
小儿风热清口服液抗菌药理作用研究_王梦蕾(3)
中医儿科常见病诊疗指南(2012)
9、慢性萎缩性胃炎中医诊疗共识意见(2009,深圳)_张声生
肝腺瘤是一种较为少见的肝脏良性肿瘤,由肝细胞发生,通常与口服避孕药、代谢性疾病、遗传因素、糖原累积症、肝脏疾病等有关。其严重程度取决于肿瘤大小、位置、是否破裂出血等。
新生儿头老是往后仰可能是因为颈部肌肉发育不完善、肌张力偏高、脊柱侧凸、糖原累积症、脑损伤等因素造成。新生儿头老是往后仰可能提示异常,建议积极到医院进行相关检查,明确病因并治疗。 1、颈部肌肉发育不完善:新生儿颈部肌肉发育不完善,影响对头部的支撑力和控制力,导致头老是往后仰,属于正常现象。 2、肌张力偏高:出现肌张力增高可能导致颈部肌肉难以放松,使新生儿出现头往后仰的姿势,伴有颈部僵硬、疼痛等症状。 3、脊柱侧凸:脊柱一个或多个偏离中线,向侧方弯曲可能导致姿势不良,出现头往后仰、一侧肩膀比另一侧高、头部不在身体正中间等现象。 4、糖原累积症:是一种代谢性疾病,可能会导致糖原在体内过度堆积,影响肌肉的功能和结构,导致颈部异常引起上述情况,伴随疼痛、呼吸困难、生长障碍等症状。 5、脑损伤:新生儿出生时或者出生后导致脑部损伤,可能会影响控制颈部肌肉的神经功能异常,导致颈部肌肉无力、僵硬、疼痛,使其有往后仰的表现。 出现上述情况后,可以通过保持正确的抱姿和睡姿进行调整。新生儿身体各项系统和功能发育不完全,建议家长悉心照料,如果有异常情况发生需要及时到医院进行就诊。
低血糖,临床上称为低血糖症,是一种由多种病因引起的血葡萄糖水平降低,并引起饥饿、冷汗、心慌、乏力甚至昏迷等表现的临床综合征。常见原因有糖摄入不足、糖生成不足、糖消耗过多、糖转化过多等。 1、糖摄入不足:如长时间禁食、胃肠道消化吸收不良等可能导致糖摄入不足无法满足人体需求而出现低血糖。 2、糖生成不足:肝糖原合成减少或糖原分解障碍导致低血糖,如肝病,糖原累积症等。 3、糖消耗过多:如剧烈运动、发热、肾性糖尿、恶性肿瘤等疾病可能会导致糖消耗过多未及时补充而出现低血糖。 4、糖转化过多:如降糖药物使用不当,胰岛素和口服降糖药使用过量、胰岛素瘤等导致糖转化过多,从而导致低血糖。 一般长时间禁食、糖尿病患者、肿瘤患者等易发生低血糖,患者按时吃饭,适当携带高糖食物,如出现低血糖症状,建议及时就医检查,遵医嘱规范治疗,避免延误疾病。
甘油三酯升高可见于以下疾病:常继发于高血压、脑血管病、冠心病、糖尿病、糖原累积症、甲状腺功能不足、肾病综合征、妊娠、肥胖与高脂蛋白血症等。原发性多见于遗传,家族性高甘油三酯血病,家庭性混合型高脂血症。
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的检查项目有哪些?
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症如何治疗?
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症如何预防?
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的饮食保健要注意什么?
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的病因是什么?
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一。避免运动可使症状消退。那么,糖原累积症的症状有哪些?
家庭医生在线订阅号
互联网医院服务号
医院入驻合作伙伴:
北京四合兄弟互联网医院管理有限公司