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糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积)

糖原累积症的遗传

  糖原累积症是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。糖原累积症需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:

  糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝,肾,心,肌肉甚至全身各器官,出现肝大,低血糖,肌无力,心力衰竭等,表1显示有缺陷的酶。

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