糖原累积症的主要症状是什么-糖原累积症早期症状-糖原累积症用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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糖原累积症的症状

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　　糖原累积症的症状：

　　1.生长发育落后：

　　由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害，使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低，患儿身材矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆积，可有脂肪泻。

　　2.腹部臌胀：

　　肝脏持续增大而坚实，常占据右腹的大部，表面光滑，无触痛，不伴黄疸或脾增大，少数可有肝功能不全表现，如GPT增高、低蛋白血症。

　　3.肾脏肿大：

　　一般不引起临床症状。常因肝大不易触及，但在X线下可见其增大的阴影。肾功能检查一般正常，但严重患儿可有肾小球滤过率下降，肾小管功能障碍，出现肾小管酸中毒的临床表现。

　　4.饥饿性低血糖：

　　患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥。但亦有血糖降至0. 56mmol/L(l0mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。

　　5.其他：

　　肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见黄色瘤。由于血小板功能不良，患儿常有鼻出血等出血倾向。青春期发育延迟。高脂血症使视网膜脂质沉积，眼底可有多发性双侧黄斑周围病变。长期的慢性病变可影响铁剂吸收而导致缺铁性贫血等。

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