脐膨出检查报告单-脐膨出检查什么项目-脐膨出检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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脐膨出的诊断

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诊断原则

根据患儿的临床表现及产前超声检查常可确诊。在诊断过程中，医生需与生理性脐疝以及腹裂进行鉴别，可能会建议行染色体检查、心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查来判断有无染色体异常以及是否伴有其他缺陷，并指导进一步处理。

鉴别诊断

1、生理性脐疝

妊娠8周时，中肠生长迅速，形成中肠袢，突入脐带根部，称生理性中肠疝。妊娠12周时肠管会迅速回纳入腹腔。故12周前不应诊断脐膨出，可能为生理性中肠疝，应随访观察。

2、腹裂

与脐膨出相比，腹裂胎儿突出物仅为胃肠道，自脐旁突出，羊水中漂浮无包裹物，脐和脐带的形态位置正常。

预计检查

新生儿若出现腹部肿物，应及时就医处理。就医时，医生首先会观察患儿的症状和体征，并询问病情发展过程和家族史，为进一步了解病情和确立治疗方案，会建议行染色体检查、心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查。另外，孕妇在孕期可能需要行血清甲胎蛋白和超声检查，遵医嘱行常规产前检查。

体格检查

医生会对患儿进行体格检查，尤其是腹部检查，以收集患儿腹部肿物的信息。脐膨出的患儿可见脐部肿块，内脏膨出。

实验室检查

1、染色体检查

若怀疑患儿有染色体异常，可行染色体检查，一般采取静脉血进行检查。脐膨出患儿最常见的染色体异常是18三体综合征和13三体综合征，其次为21三体综合征、45XO（缺少一条性染色体）及三倍体。

2、母体血清甲胎蛋白

母体血清甲胎蛋白升高时应当警惕胎儿脐膨出的发生。

影像学检查

1、产前超声检查

超声检查对脐膨出的确诊率很高，且能判断其程度，指导进一步处理。表现为胎儿脐部根部有一向外突起的肿块，大小不一，边缘清晰，外面覆盖有薄膜，脐带附着于肿块的顶端，肿块内可见肠管回声，较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官。彩色多普勒显示肿块边缘见脐血管。

2、胎儿心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查

若怀疑患儿合并其他脏器畸形时，则可做相应部位超声检查。脐膨出的患儿大多数都伴有其他缺陷，如13三体综合征和18三体综合征的患儿会出现心脏畸形的问题，或没有综合征而出现心脏畸形（如室间隔缺损等），可做心脏超声来进行检查；脐膨出-巨舌-巨体综合征的患儿会出现巨大的肾、肝、脾等，可行泌尿系统和肝胆胰脾超声检查。

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