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Kartagener综合征的诊断

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诊断原则

通过详询患者的家族史，结合患者右位心以及其他临床表现和相关辅助检查可进行诊断，粘膜活检电镜检查是诊断的金标准。医生在诊断过程中常需排查是否存在慢性支气管炎、支气管哮喘、肺结核等疾患。

鉴别诊断

1、慢性支气管炎

临床出现有连续2年以上,每年持续3个月以上的咳嗽、咳痰或气喘等症状。多不伴有鼻窦炎和内脏转位。糖精试验、黏膜活检可助鉴别。

2、慢性肺炎

慢性支气管炎蔓延至支气管周围肺组织中，有寒战、发热，咳嗽剧烈，痰量增加且呈脓性。白细胞总数及中性粒细胞增多。X线检查，两下肺野有小斑点状或小片阴影。

3、支气管哮喘

起病年龄较轻，常有个人或家族过敏性病史；气管和支气管对各种刺激的反应性增高，表现为广泛的支气管痉挛和管腔狭窄，临床上有阵发性呼吸困难和咳嗽，发作短暂或持续。胸部叩诊有过清音，听诊有呼气延长伴高音调的哮鸣音。

4、肺结核

常有低热、乏力等全身症状和咳嗽、咯血等呼吸系统表现。病理特点是结核结节和干酪样坏死，痰中找到结核分枝杆菌是确诊肺结核的主要依据。

5、Young综合征

临床表现为副鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、肺部感染，伴无精子综合征。患者存在多器官纤毛运动障碍，特别是鼻及传导性气道的上皮纤毛运动障碍，导致气道分泌物的排除受到障碍，引起支气管及肺的反复感染，终致弥漫性的支气管扩张。但一般无内脏转位。

预计检查

医生首先会进行相关的体格检查，之后会要求检查糖精试验、精液常规、X线等；为明确诊断及了解病情，还可能需要进行CT、心脏超声、病理检查、肺功能等检查。

体格检查

1、医生会使用听诊器来听诊患者的呼吸音和心音，判断患者的呼吸音和心音是否有异常，初步判断患者是否有异位心的情况。气道感染时肺部有干湿性啰音。

2、听力及耳鼻检查可见传导性聋、鼓膜肿胀、脓性分泌物，部分有鼻息肉。

实验室检查

1、糖精试验时间延长。

2、精液常规可表现为精子运动能力欠缺。

影像学检查

1、X线、CT检查

（1）了解内脏转位、肺扩张及鼻窦情况，排除其他疾病。

（2）鼻旁窦X线或CT检查显示黏膜增厚、窦腔密度增高、上颌窦狭小、额窦发育不良等。

（3）胸部X线检查可见支气管壁增厚、过度充气、支气管扩张。

2、超声

了解内脏转位如心脏、肾脏转位等。

3、支气管碘油造影

圆柱状扩张多见，囊状扩张较少，以右中叶、左舌叶、两肺底部多见。病理检查取鼻腔黏膜或支气管粘膜进行活检，在电镜下观察到纤毛数目及结构异常，是诊断原发性纤毛运动障碍的金标准。

其他检查

1、肺功能检查

可有阻塞性通气障碍伴轻、中度限制性通气障碍。

2、基因检测

检测是否有相应的基因突变。

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