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肾髓质囊性病的诊断

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诊断原则

MSK诊断根据腹部X线和静脉肾盂造影的结果即可确诊。MCD诊断较为困难，根据病史、B超检查结果和病理检查结果分析，应考虑诊断，如同时伴色素性视网膜炎者可确诊。

鉴别诊断

1、MSK需要鉴别的疾病

（1）肾结石：双侧发病者常有反复发作的结石病史，多发性结石常伴有尿路梗阻及肾盂肾盏积水，结石直径也较大。而MSK结石小，长径很少超过0.5cm，位于肾乳头区，位置较固定，尿路造影可见结石位于肾盏以外，肾集合管有囊样扩张。

（2）肾乳头坏死形成的钙化：位于肾盏顶部及附近锥体的尖端，钙化影像呈环状或三角形，密度均匀或中心透明，并有肾盏变形及肾功能损害等，一般每个锥体只有一个死腔，且边缘不光整；而MSK可在同一锥体内有多个扩大的集合管和囊肿。

2、MCD需要鉴别的疾病

MCD需与多囊肾鉴别。多囊肾在病理学上表现为全肾多发性囊肿，临床表现上有高血压、肉眼血尿、肾结石等，而MCD罕见。

预计检查

医生一般会让患者行尿液检查、腹部X线、静脉肾盂造影、B超检查等，必要时会做肾穿刺活检。

实验室检查

1、尿液检查

多数患者晚期可见蛋白尿、管型尿，并发感染时可见脓尿、血尿，尿检结果可见红细胞和白细胞。

2、血生化检查

晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。

影像学检查

1、腹部X线

MSK可见多发性小结石或囊肿区钙化。MSD肾脏缩小，皮髓质分界不清，发现髓质囊肿可确诊。

2、B超检查

这是一项非创伤性检查，对于诊断肾囊性病有高度敏感性。MSD的B超示肾脏缩小，皮髓质分界不清，发现髓质囊肿可确诊。

3、CT检查

CT检查能显示组织不同密度，详细提供解剖情况。MSD的CT示双肾受累，肾体积正常或略小，皮质变薄，髓质密度减低并伴多发小囊肿，囊肿位于髓质及皮髓质交界部。

4、静脉肾盂造影

髓质明显增大，多数囊肿和扩张的小管与肾单位相通，造影剂充盈，小囊肿见“花球”样、“毛笔尖”样或“葡萄串”样，可确诊MSK。病理检查肾穿刺活检：MSD的病理活检示肉眼观察双肾对称性缩小，表面呈不规则细小颗粒，皮质髓质均变薄，皮髓质分界区或髓质可见多个囊肿，一般直径细小至2mm。MSK病理学检查可见肾脏大小正常或略大，髓质可见多个囊肿，内覆上皮细胞，囊内含钙物质、小结石等。

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