神经管畸形（neuraltubedefects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。如在妊娠3~4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。
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