神经管畸形检查报告单-神经管畸形检查什么项目-神经管畸形检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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神经管畸形的诊断

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诊断原则

年龄＞35岁的高龄产妇或有相关病史（如反复流产、孕期接触大量放射线、服用过致畸药物或病毒感染等），再根据血清学检查和B超检查结果即可进行诊断，必要时还可考虑进行羊水穿刺。大多数无脑儿及脊柱裂畸形可以得到明确诊断，但也有部分病例诊断较困难。

鉴别诊断

根据临床表现和辅助检查诊断一般不难，但神经管畸形导致出现颅裂如发生在面部，若从鼻孔脱出，易错误认为是鼻息肉，应注意鉴别，颅裂多发生于中线，但少数可沿骨缝发展，颅骨X线片可助鉴别。

预计检查

医生通常结合患者的病史，并根据临诊需要，进行血清学检测和B型超声检测。若上述检查无法确诊者，还可进行羊水穿刺检查。

体格检查

医生首先对患者全身进行详细的体格检查，初步评估畸形的严重程度，判断患者身体其他部位是否合并有畸形。

实验室检查

血清学筛查：约95%的神经管畸形患者无家族史，但90%的患者的血清和羊水中的甲胎蛋白（AFP）水平升高，因此血清的AFP可作为神经管畸形的筛查指标。筛查应在妊娠14~22周进行。影响孕妇血清AFP水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。

影像学检查

超声检查：B超不但可以发现开放性的NTDs，还可以发现闭合性的NTDs。产前B超对各型NTDs诊断的敏感性及准确性不同。无脑畸形的产前B超诊断比例最高，其次为脊柱裂和脑膨出。一般来说，畸形越严重，检出的比例越高。

其他检查

羊水穿刺检查：羊水穿刺适用于发现了胎儿缺陷或者超声无法确诊者。一般采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺。消毒之后，在穿刺点铺洞巾，然后缓缓抽取羊水，并注入无菌离心管中。羊水穿刺的优点是可获取羊水来检查胎儿核型，有助于明确诊断，缺点是为有创检查。

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