肌阵挛 （肌阵挛）

　　肌阵挛的诊断：

　　详细询问病史，了解患儿的过去史和发作形式，结合清醒期和睡眠期特征性脑电图改变，和随病情进展患儿出现智能减退和人格改变等特点，可做出诊断。根据发作形式，并尽可能争取做到经治医师亲自观察到一次发作，应与引起肌阵挛其他疾病鉴别，必要时可做神经影像学检查。

　　1.生理性肌阵挛

　　可以在觉醒或睡眠时发生。

　　(1)呃逆最常见，可因精神因素、进食、药物、颅内肿瘤、脑外伤或神经外科手术等引起。是一种神经反射动作。

　　(2)睡眠时短暂性肌痉挛多见于男性，脸部及双手的肌痉挛，每次持续75—150 ms。发生于快速眼动期或非快速眼动期。入睡后的肌阵挛在正常人也可出现。相当短暂，对健康无影响。可能是网状激动系统中介的运动觉醒反应的一部分。

　　2.特发性肌阵挛

　　又称扭转性痉挛症。系指非继发于某种神经系统疾病，不伴有其他神经系统异常症状或体征的肌阵挛。

　　(1)遗传性特发性肌阵挛(hereditary essential myoclonus)

　　可能为常染色体显性遗传性疾病。肌阵挛一般持续50～200ms，睡眠时减轻，精神紧张或某些特定动作(如书写)时加重。首发症状出现在20岁以前。首发年龄越小，症状越重。脑电图正常。无癫痫，痴呆、明显的共济失调或其他神经系统异常。病程非进展性加重。

　　(2)散发性特发性肌阵挛(sporadic essential myodonus)

　　无家族遗传性。首发年龄2～64岁。肌阵挛多见于躯干及肢体近端。神经系统检查正常。病程无进行性加重。饮酒或药物(丙戍酸或氯硝两泮)治疗对部分患者有效。

　　3.症状性肌阵挛

　　指与一些疾病密切相关的肌痉挛综合征。这些疾病以引起明显的神经系统症状、共济失调、精神障碍等锥体系和锥体外系的主要症状为特征。即使出现癫痫，多数并不严重。

　　(1)伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛

　　变性疾病引起的进行性肌阵挛性癫痫(Unverricht—Lundbory病，Baitic肌阵挛)：有家族史，常染色体隐形遗传。7～13岁起病。主要表现为夜间发作的肌强直、强直-阵挛-强直性癫痫，或肌痉挛。一般为双侧，亦可见于单侧，常侵犯颈、肩、臂肌。发作次数随年龄增长而减少。发作前多有前驱症状，如心悸、心前区不适感等。肌阵挛常因情绪因素、声光刺激、疲劳、寒冷加重。本病并不出现痴呆、视神经萎缩、锥体外系症状。

　　有明显病理学或生物学异常的进行性肌阵挛性癫痫：包括Lafora病和神经元蜡样脂褐质沉积病。Lafora病，常染色体隐形遗传，有光敏性肌阵挛，均有认知障碍，癫痫出现可早于肌阵挛。神经元蜡样脂褐质沉积病特征为进行性运动障碍、共济失调、言语障碍、智能明显减退.症状出现不久后出现肌阵挛与全身性癫痫，晚期可出现视神经萎缩。

　　(2)持续性局限性肌阵挛

　　一块肌肉或一群肌肉引起阵挛性收缩，产生的部位以肢体远端为多。多数情况下呈节律性抽动，常与Lachson癫痫相混淆，所不同者前者呈持续性，后者无持续性。

　　(3)小脑性肌阵孪性癫痫

　　本病有癫痫、肌阵挛、小脑症状三大临床症状。不产生运动效果。此型肌阵挛当随意运动时出现反抗运动，即由于拮抗肌的作用产生相反方向的运动。可发生于儿童神经母细胞瘤或成人支气管肺癌患者。

　　(4)其他型肌阵挛

　　除上述三型肌阵挛外，尚有一些病因不明或变性病引起的肌阵挛，如Schilder病，遗传性共济失调，小脑萎缩，Pick症等均可有肌阵挛。

　　4.癫痫性肌阵挛(epileptic myoclonus)

　　以癫痫为主要表现的肌阵挛称癫痫性肌阵挛，尤其在疾病早期即已出现。有典型的各类型癞痫表现，脑电图上有多棘波或多棘一慢波等痫样波发放。

　　5.肌纤维震颤(myokymia)

　　俗称肉跳，为许多运动单位或一群肌纤维的自发性短暂性搐搦样收缩。由于过于细小，肉眼无法看到。肌电图上表现为小的、反复的、短时间棘波电位。目前认为肌纤维抽搐的产生是因为作用于前角细胞或肌纤维兴奋性的营养性影响不一致，或是由于运动神经纤维内自发性冲动发放的结果。通常邻近的肌纤维群交替或间歇发生收缩，表现为肌肉表面的持续波动起伏。此种运动较肌束颤动粗大而持续，但一般并无萎缩。可以是生理性的，见于疲劳、寒冷时，也可见于神经症及体质衰弱的患者或其他代谢性障碍疾病(如大量出血后盐类丢失、尿毒症等)。在运动神经元疾病时可与肌束颤动一起发生。持续性的单侧面肌纤维抽搐可见于脑干疾病。

　　6.肌束颤动和肌纤颤动(fasciculations and fibrillations)

　　肌束颤动是指一个肌群或一些肌群细小的快速收缩，为肉眼能见到的最细微的不自主运动。患者亦常主诉有肌肉跳动感。一般认为肌纤维颤动是脊髓前角细胞或颅神经运动核的刺激现象，而肌束颤动是脊髓前根的刺激现象。肌束颤动和肌纤维颤动都是下运动神经元损害的重要体征。肌纤维颤动在四肢、颜面、舌肌都可出现，但以舌肌最明显。这是因为除舌肌外其他部位有皮肤覆盖不易被发现。伴有肌萎缩的肌束颤动可见于各种后运动神经元病变，但最常见于变性疾病，如进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症及进行性延髓麻痹等运动神经元疾病。无肌萎缩的肌束颤动亦可见于正常休息时，疲劳与紧张以后，较多见于腓肠肌与手臂肌肉，称为自发性良性肌柬颤动。

　　7.面肌抽搐(facial tic)

　　一般的面肌抽搐多为一侧性，表现为眼睑抽搐、伴有皱眉肌、鼻部诸肌、颊肌收缩。眼睑呈快速频繁的抽动，如病程过长，反复发生可引起眼睑强直性收缩，提上睑肌收缩，睑裂缩小。由于疼痛刺激引起面部肌肉反射性痉挛性收缩者称“痛性抽搐”(tic douloureux)，见于三叉神经痛。当疼痛发作时常伴有患侧面肌反复发作性抽搐，口角牵向患侧，有结膜充血、流泪等症状。面肌抽搐和面肌痉挛临床表现相同。

　　8.手足搐搦症

　　由低血钙或中毒引起。多见于婴儿、儿童与哺乳期妇女。表现为间隙发生的双侧强直性痉挛，以上肢显著。典型的“助产手”：包括手指伸直并齐，掌指关节屈曲，大拇指对掌内收，腕部屈曲，常伴有肘部伸直和外旋。牵涉下肢时，有足趾和踝部的跖曲和膝部伸直。严重时可有口、眼轮匝肌痉挛。发作时意识清晰。面神经叩击试验和束臂试验阳性。低血钙者可同时产生手足搐搦和痫性抽搐。

　　9.破伤风

　　破伤风患者受到外界刺激时，常发生全身强直性或阵挛性的抽搐，历时数秒钟。意识清醒.抽搐间歇时肌肉并不松弛，扪诊仍可发现坚硬的强直状态，以咀嚼肌最为显著。外伤病史、苦笑病容，角弓反张等均可提示破伤风的诊断。

　　10.新生儿抽搐

　　均属痫性抽搐。轻者呈局限性或偏侧性阵挛性痉挛，脑电图显示一侧尖波灶或正常。重症者可呈全身强直性痉挛或肌阵挛，或是微小的眼球或肢体强直性或阵挛性动作，伴有脑电图上的多发性尖波灶，弥漫性阵发性活动或低平电位。

　　11.癔病样抽搐(hysteroidal convulsion)

　　发作前有精神因素，多于他人在场时发病。发作时突然倒下，头部后仰，全身僵直，牙关紧闭。握拳时大拇指在掌外。强直性痉挛后，继有不规则的手足舞动。常杂以捶胸顿足、哭笑叫骂等情感反应。无意识丧失，瞳孔和跖反射等无改变。面色如常或潮红，大多无咬舌、跌伤和大小便失禁，每次发作历时数十分钟到数小时，经他人抚慰或治疗而止。患者能描述发作经过。

　　12.痉挛

　　(1)书写痉孪(writing spasm)

　　属于神经功能性疾病，是书写时因手肌紧张及运动异常而导致的书写功能障碍。患者在持笔或开始写字时出现痉挛。这种痉挛现象主要发生在手指、腕部甚至整个上肢。有的病例可引起固有伸肌呈痉挛性强直收缩，继之沿食指及中指渐渐蔓延到固有伸拇长肌收缩.产生拇指外展。本病最重要的特点是书写时痉挛，不写字时症状消失。

　　(2)痉挛性斜颈

　　特点是颈肌、胸锁乳突肌、斜方肌等不随意收缩，产生痉挛性斜颈。肌肉收缩呈强直性，有时呈阵挛性或强直性阵挛收缩，故头扭转伴有斜颈及细小摇头。发作时头向侧方倾斜，下颌向对侧扭转并稍向上。痉挛性斜颈在坐位、立位、情绪激动及周围环境影响下容易出现，卧床安静时减轻，眨眼时消失，随意运动时增强。有时检查时给以拮抗动作则斜颈消失，压迫胸锁乳突肌及副神经时可以诱发。

　　(3)痛性痉挛

　　在强直性肌肉收缩的同时伴有疼痛，周围神经和肌肉病变均可引起。常在白天剧烈括动后的瑰上出现，一般以下肢腓肠肌多见。

　　13.神经性肌强直(neuromyotnia)

　　病因不明，发病年龄5～60岁。病情常在数月或数年内逐渐进展并加重。在静止状态、活动状态时肌肉均呈持续性收缩，伴有剧烈疼痛。常首先侵犯手足，以后向面部及咽喉部肌肉、舌肌、肢体、躯干肌蔓延，伴有广泛的肌肉抽搐，常发生窒息，或由于吸入性肺炎而死亡。

　　14.僵人综合征

　　常见于男性，有轴性肌肉针刺样感的疼痛，然后发生对称的持续性的骨骼肌僵硬.抽搐、痛性肌痉挛。眼肌、心肌与平滑肌不受影响，肌僵硬不受睡眠、脊髓麻醉和巴比妥类药物的影响。

　　15.Me Ardle征候群(Mc Ardle’s syndrome)

　　由于肌肉缺乏磷酸化酶或磷酸果糖激酶而使肌肉收缩不正常，呈痉挛性收缩。由于强直痉挛收缩，被动牵引而产生疼痛，疼痛随运动度增加而加重，客观检查无异常发现。

　　16.迟发性运动障碍(tardive dyskinesia)

　　迟发性运动障碍是在长期服用抗精裤药物后出现的不自主动作。最常引起本病的药物有氯丙嗉、氟哌啶醇。在连续服药l年后，至少5%～10%产生运动障碍。有些病例在服药数周、数月后即能罹病。一般认为系长期阻断多巴胺能受体后，后者反应超敏所致。突然停药可以诱发。主要表现为刻板、重复的不自主运动.如皱额、挤眉弄眼、呶嘴、歪舌、缩嘴角、舌头伸出缩回或左右扭转、咬牙、反复张口等。有时伴有肢体或躯干的舞蹈样动作，呈体轴性运动，有扭转颈、肩、躯干、前后屈伸运动、下肢奇异动作;有时出现耸肩缩背样动作，急促深呼吸、手指指划运动;有的伴发四肢躯干的舞蹈样或手足徐动样运动，严重时出现颤搐、肌阵挛或肌张力增高所致的扭转性痉挛性运动障碍、痉挛性斜颈等症状。亦可有肌张力低下，可涉及颈肌、腰肌等.如腰不能直起、凸腹、颈软、不能抬头、行走时迈步不开、提不起腿、足跟拖地而行。症状在睡眠中消失，兴奋时加重.说话时减轻。异常运动可因步行、运动、叩击等诱发而加重。应用抗震颤麻痹药物非但无效，有时反而使症状加重。