免疫球蛋白缺乏症检查报告单-免疫球蛋白缺乏症检查什么项目-免疫球蛋白缺乏症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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免疫球蛋白缺乏症的诊断

预约挂号

诊断原则

医生根据患者出现发热、鼻塞、咽痛、咳嗽、咳痰、呼吸困难、发绀、头痛、皮疹、腹泻、耳朵流脓等症状，结合体格检查、用药史及家族史，以及血常规、血生化、免疫球蛋白测定、循环T/B细胞检测、T/B细胞亚群检测、病原体检查、基因检测、B超等检查即可明确诊断。

预计检查

当患者出现发热、鼻塞、咽痛、咳嗽、咳痰、呼吸困难、发绀、头痛、皮疹、腹泻、耳朵流脓等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、免疫球蛋白测定、循环T/B细胞检测、T/B细胞亚群检测、病原体检查、自身抗体筛查、基因检测、B超、X线、CT等检查。

体格检查

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无皮疹、皮肤脓肿、口腔黏膜白斑、扁桃体肿大等，以及是否存在特殊病容、面色苍白、淋巴结肿大、肝脾肿大、发绀、局部压痛、水肿等，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断有无呼吸音异常、胸膜摩擦音、哮鸣音、心脏杂音、心脏扩大、移动性浊音阳性等心肺腹感染征象。

3、医生通过神经系统专科查体，可以判断患者是否存在颈项强直、肌力及肌张力异常、腱反射消失或减弱、病理征阳性等异常征象。

实验室检查

1、血常规

医生通过分析血常规结果，如白细胞计数、淋巴细胞计数，以及中性粒细胞百分比、淋巴细胞比例等，可以初步判断是否存在感染征象。

2、血生化

可用于评估患者的肝肾功能、代谢状态、电解质水平等，有助于诊断和病情评估。

3、免疫学检测

（1）免疫球蛋白测定：对患者的血清、唾液、尿液等样本进行免疫球蛋白测定，医生可以通过免疫球蛋白测定结果，初步判断患者体内免疫球蛋白缺乏的类型及严重程度，有助于诊断和鉴别诊断。

（2）循环T/B细胞检测：循环B细胞减少甚至缺如者，多见于XLA，可支持诊断；而循环T细胞明显减少，多见于SCID。

（3）T/B细胞亚群检测：对于评估患者的细胞免疫功能具有重要意义。

4、病原体检查

怀疑或存在感染时，医生会进行相应部位的病原体检查，以明确感染的病原体种类，指导进一步治疗。

5、自身抗体筛查

由于部分患者容易合并自身免疫学疾病，因此，医生会根据患者的情况，选择自身抗体筛查，以评估病情。

6、基因检测

由于部分原发性免疫球蛋白缺乏症存在明确的致病基因，因此，必要时可选择二代测序，明确诊断。

影像学检查

医生根据诊治需求，必要时会选择B超、X线、CT等检查，帮助查找病因和评估病情。

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