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慢性进行性舞蹈病 (慢性进行性舞蹈病,舞蹈病)

慢性进行性舞蹈病的遗传

  慢性进行性舞蹈病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。慢性进行性舞蹈病遗传方式如下:

  慢性进行性舞蹈病病理:大脑均萎缩,尾状核和壳核明显,额叶萎缩显著,胼胝体变薄,侧脑室前角扩大。底节、黑质、视丘、视丘下核、齿状核的细胞丧失伴胶质增生。皮层Ⅲ、Ⅳ层神经细胞脱失、胶质增生不明显。遗传学:呈AD遗传,偶见散发病例。单卵双生子发病一致率比双卵双生子高。李作汉报29例中22例有明显家族史,29例的家族成员中有37人患病,有家族史者均连续两代患病。少数患者染色体核型分析见有多倍体出现,频率各异,其意义待考。通过连锁分析,本病基因定位于4pl6.3。遗传给子女的染色体,可能是正常或异常的一个,因此子女患病的机会是50%。当双亲中的一位患有本病时,其子女可能会遗传到本病。通常,双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸(DNA)与正常4号染色体上的DNA不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的DNA,则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。

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