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扭转痉挛 (扭转痉挛,痉挛)

扭转痉挛的症状

  1.临床表现:

  1.1.缓慢起病,多自下肢开始,扩及躯干四肢。常见站立时头向一侧扭,肩背向后仰,一只胳膊旋前,一只旋后好像被人扭住。两膝向内弯曲,两脚分得很开以保持平衡,或者伴有足内翻跖曲,行走时足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形,靠肩与臀支撑,有的只能俯卧在床上。躯干及脊旁肌受累可引起全身的扭转或螺旋形运动。

  1.2.以躯干为轴呈螺旋样扭转为本病的特征性表现。骶脊肌的肌张力过高导致腰椎过度前凸、骨盆倾斜,躯干弯曲或侧倾前凸。肩内收、上肢弯曲、交换姿势、伸肘、屈腕、手和前臂内翻、掌指关节屈曲而手指伸直。下肢常为膝伸直而足内翻。

  13.颈部肌群受累可出现颈部侧倾、扭转、前屈或后仰。可表现为痉挛性斜颈。患者可克服痉挛转正下颌,但随之又再出现扭转。

  1.4.书写时可出现手的痉挛性肌张力障碍。

  1.5.面肌和咽喉部肌肉受累可出现面肌痉挛和构音困难。

  1.6.扭转痉挛在患者自主运动或精神紧张时症状更明显,入睡后症状会完全消失。肌张力在扭转动作时增高,扭转动作停止后转为正常或降低。

  1.7.大部分病人病情进展缓慢。病程持续数年至十数年。初期大多是一侧下肢轻度运动障碍。该下肢显示行走时举止不正常,易疲劳,有些笨拙。以后逐渐累及双下肢、躯干和四肢。痉挛以各种各样以运动过度为特征,其中紧张成分占优势。四肢受累时以近端肌重于远端肌。病程持久则某些部位肌肉可能异常肥厚,关节也会挛缩变形。严重者不能从事正常的活动。肌力和深浅感觉皆正常。智力一般无改变,少数可出现智力减退。

  2.临床分类:

  2.1.原发性扭转痉挛属常染色体隐性遗传者

  多在儿童期发病,通常有家族史,出生及发育史正常,表现一侧或双侧下肢的轻度运动障碍,脚内翻,行走时脚跟不能着地,继而躯干和四肢不自主扭转运动,导致严重功能障碍。全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。脊柱前凸侧弯、骨盆倾斜。颈部肌肉患病斜颈。面部肌肉受累时表现挤眉弄眼、牵嘴歪唇等动作。舌肌和咽喉肌受累,表现舌头时而伸出,时而缩回,或在口内做不自主动作,并有构音障碍和吞咽困难。症状轻者,生活可自理,严重者卧床不起。肌张力在扭转运动时增高,平静时则恢复正常。变形性肌张力障碍即由此得名。扭转痉挛于精神紧张时加重,入睡时消失,肌力、深浅感觉均正常,智力正常或减退,病程进展快慢不同,部分病例可长期停顿而不加重。

  2.2.原发性扭转痉挛属常染色体显性遗传型及散发型者

  起病较晚,外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员,或有多种顿挫型局限性症状,如眼睑痉挛、脊柱侧弯、书写痉挛、痉挛性发音困难等。多自上肢开始,可长期局限于起病部位,既是发展为全身型,症状亦较轻,预后较好。但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族性基础。为常染色体显性遗传,与18p3l基因(DYT7)突变有关。

  2.3.继发性扭转痉挛

  成年期起病的肌张力障碍多为散发,可查到病因。症状常自上肢或躯干开始,约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍,一般不发生严重致残。体检可见异常运动、姿势,如手臂过度旋前姿势伴屈腕及手指伸展,腿伸直和足跖屈内翻,躯干过屈或过伸等,以躯干为轴扭转最具特征性;可出现扮鬼脸、痉挛性斜颈、睑痉挛、口一下颌肌张力障碍等,缺乏其他神经系统体征。高尔夫球运动也可引起肌肉痉挛,从而出现扭转痉挛现象。同样,音乐家也可出现手和手臂痉挛。这种情况常影响他们使用乐器。

  2.4.特发性扭转痉挛(即原因不明的扭转痉挛)

  在6~12岁发病。早期症状与书写痉挛一样轻微。通常从一只脚或下肢开始,可局限于躯干或一侧下肢,但也可影响整个身体,使儿童失去活动能力,最终被限制于轮椅上。成年期出现的特发性扭转痉挛通常从面部或手臂的肌肉开始,一般不发展到身体的其他部位。

  2.5.眼睑痉挛

  是扭转痉挛的一种类型,表现为眼睑重复而不自主的强制性闭合。有时,一侧眼先开始,但终将累及另一侧眼。开始症状为眨眼越来越频繁,眼部不适或对强光刺激特别敏感。许多眼睑痉挛的患者发现诸如打哈欠、唱歌或将口张大等动作,可以使眼睁开。但当病情逐渐加重时,这些方法也就不管用了。眼睑痉挛的最严重后果是视物受到影响。

  2.6.痉挛性斜颈

  是颈部肌肉患病引起的一种扭转痉挛。颈肌反复痉挛可使颈部歪向一侧向前或向后。如果主管说话的肌肉受到病变的影响,病人便会出现痉挛性发音困难。这类病人常同时在身体某一部位有震颤现象。声带如果出现痉挛,病人就完全不能发声,或者声音变得紧张、颤抖、嘶哑、断断续续、声音尖锐刺耳或突然中断。有时甚至使用的词汇也使人难以理解。

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