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黄色瘤 (黄色瘤)

黄色瘤的诊断

  黄色瘤的诊断:

  (一)原发性高脂血症发生的黄色瘤

  根据其发生的部位及形状不同可分为:

  (1)睑黄色瘤:最常见,多见于中年妇女,发生缓慢,最初在上眼睑内眦发生,黄色椭圆形,边缘清晰,质柔软,略凸出皮肤的丘疹,开始较小且逐渐增大增多,大者可达1.5cm,可波及下眼睑融合成黄色圈,可一侧也可两侧,在高β脂蛋白血症(Ⅱ型)较多见。

  (2)结节性黄色瘤:常见于幼年,也可见于任何年龄的人,为黄豆大到核桃大小的丘疹或结节,呈桔黄色散在分布于肘、膝、踝、髋部及臀部,可密集成群地融合成大小不等高出皮面数毫米的斑块,到后期可变成纤维化,有时可成带蒂的结节或破溃的结节,常见于β或“阔β”型高脂血症(Ⅱ或Ⅲ型)。

  (3)扁平黄色瘤:好发于眼睑、颈、肘、腘窝、腋窝、驱干、股内侧、手掌和臀部,病变为针头到鸡蛋大,淡黄色或棕黄色,扁平不高出皮面的斑片,常见于β或“阔J3”型高脂蛋白血症,如仅发生于掌部的黄色瘤,呈桔黄色轻度隆起的条状损害,亦常见于Ⅲ型高脂血症。

  (4)腱黄色瘤:好发于跟腱,手背和足背伸侧肌腱,膝部股直肌和肩三角肌腱等处,为坚硬不规则的丘疹和结节,约5mm大小,常与结节性黄色瘤同时存在。

  (5)发疹性黄色瘤:可分批出现,以膝、腋、臀内侧、腹股沟、臀部等皱褶处和口腔黏膜为主。遍及全身,为散在的黄色到棕黄色小丘疹,其周围有红晕,可很痒,见于高乳糜微粒血症,高前脂β蛋白血症,混合型高脂蛋白血症(Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ型)。

  (6)结节发疹性黄色瘤:皮损比皮疹性黄色瘤交大,并有融合的趋势,基底有炎症且有压痛,以肘部、四肢伸侧和臀部多见,常见于“阔β”型高脂蛋白血症(Ⅲ型)。

  (7)播散性黄瘤:是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤,常见于青年男性,为多发性小丘疹和结节,从桔黄转红木色,成堆而不融合,常对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面,约1/3患者有黏膜损害,可累及口腔、舌、鼻、咽喉,甚至气管,约1/3患者可累及视丘-垂体后叶而致尿崩症。病程缓慢,但可自发缓解。

  (二)继发性黄瘤病

  能引起血浆脂质升高的疾病也可发生黄色瘤,常见于下列疾病。

  1.糖尿病黄色瘤 少数未控制的糖尿病患者血中脂质可明显升高,除在肝脾的巨噬细胞中沉积外,也可在皮肤上沉积,表现为较多高起皮肤的丘疹,常有红色基底及中心为淡黄色的发疹性黄色瘤,在臀部及四肢多见,有时发生睑黄色瘤,当糖尿病得到控制脂肪代谢得到纠正后,皮肤损害经过数周或数月可吸收。

  2.胆汁性肝硬化 包括原发性和继发性胆汁性肝硬化。由于游离胆固醇,经胆道排出受阻,可伴有血清脂蛋白升高,尤其是胆固醇升高,脂质可沉积于皮肤及皮下组织的巨噬细胞中而发生睑黄色瘤。颈部及手掌多见扁平黄色瘤,为黄色柔软略高出皮肤。在受压的区域常见结节性黄色瘤,成黄色坚硬结节状,出现于血清胆固醇超出11.7mmol/L,并持续数月后,晚期肝功能衰竭时,因胆固醇合成受到障碍,血清脂质与胆固醇下降,黄色瘤可逐渐消退而消失。以原发性出现黄色瘤较为多见。黄色瘤的发生率为27%~50%。

  3.其他 类脂质性肾病,当伴发高脂血症时,可见发疹性黄色瘤,可能与血浆白蛋白降低有关;甲状腺功能减退和黏液性水肿,由于胆固醇分解变慢而伴发高脂血症,引起黄色瘤;慢性胰腺炎,可能由于胰岛素分泌减少而伴发高脂血症时,可发生发疹性黄色瘤。实验室检查:本病属脂质代谢紊乱性疾病,检查项目应包括血清外观,血脂测定和脂蛋白电泳,借以明确高脂血症及其类型。有时尚需进行电泳、血清蛋白、免疫球蛋白的测定、心血管系统功能检查及黄色瘤的组织病理检查。根据各项检测高脂蛋白血症可分五型,这五型高脂蛋白血症与各类黄色瘤的发生有关。ⅠI型高脂血症,又称家族性高乳糜微粒血症,家族性高甘油三酯血症。生化检查甘油三酯(++++),电泳分析乳糜微粒深染,皮肤疹状黄色瘤最早出现。Ⅱ型高脂血症,又称家族性高胆固醇血症,家族性高β脂蛋白血症,家族性高胆固醇黄瘤病。本病呈常染色体显性遗传。血浆胆固醇(++~+++),脂蛋白深染,多见重型黄瘤病。Ⅲ型高脂血症,又称宽β型或漂浮β型高脂血症,家族性异常脂蛋白血症,本病相对少见。胆固醇及甘油三酯均为(+~+++),可有肌腱黄色瘤、扁平黄色瘤、结节性疹状黄色瘤。Ⅳ型高脂血症,又称高前β脂蛋白血症。甘油三酯(+~++++).胆固醇正常或(+),偶见黄色瘤,主要为肌腱、皮下结节、皮疹样及眼睑黄色瘤。Ⅴ型高脂血症,又称混合型高甘油三酯血症,混合性高脂血症。甘油三酯(+++),胆固醇(+),一般先出现疹状黄色瘤,此后出现结节性、眼睑及肌腱黄色瘤。三、鉴别诊断在诊断原发性黄色瘤时,应详细询问病史,特别注意家庭史,仔细体格检查,观察皮损的颜色及分布情况,分析检查的各项血脂指标,经综合分析可以帮助诊断。同时应注意与继发性黄色瘤鉴别,如糖尿病、原发性及继发性肝硬化、类脂质性肾炎、慢性胰腺炎以及组织细胞增生性疾病等所引起的黄色瘤。这些疾病都有相应的临床表现,而提供诊断依据。

  黄色瘤病需要和下面疾病鉴别:

  一、神经鞘脂贮积病

  (一)脑苷脂贮积病

  Gaucher(1882)首报,又称(Gaucher病(Gaucher di-sease)或葡糖鞘氢醇贮积病(glucosylceramide lipidosis)。

  (二)神经鞘磷脂贮积病

  由Niemann(1914)及Pick(1927)最先报道。以全身各器官中神经鞘磷脂、胆同醇及其他脂质沉积,肝脾肿大和智能衰退为特征。又称磷酰胆碱鞘氨醇贮积病(phosphoryl-choline ceramidosis)或Niemann-Pick病。

  (三)球样细胞脑白质营养不良

  由Krabbe(19l6)首报,罕见,由半乳糖脑苷脂酶缺乏所致,又称Krabbe病(Krabbe disease)。

  (四)神经酰胺三己糖苷贮积病

  由A11derson(1898)和Fabry(1898)分别报道,又称Fabry病(Fabry disease)。

  (五)硫酸脑苷脂沉积病

  由Alzheimer(19l0)首报,又称异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)。婴儿发病率约为2.5×10-5。

  二、神经节苷脂贮积病

  神经节苷脂就是糖神经鞘脂(glycosphingolipid),含有一个疏水的神经酰胺和一个亲水的寡糖链缀合一个或数个N-酰基神经氨糖酸(N一adcylneuraminic acid)即唾液酸(sia一1ic acid)。按照Svennerholm编码系统:G代表神经节苷脂;A、M、D和T分别代表不含及含1、2、3个唾液酸单位;亚指标l、2和3分别代表四糖基神经酰胺(tetraglycosylcer-amide)、三己糖苷神经酰胺(trihexoside ceramide)和半乳糖神经酰胺(lactosylcerarmide)。神经节苷脂主要在神经末梢和树突的浆膜上,具有结合毒素和内分泌功能,为溶酶体的永解酶降解,其降解或合成障碍则致病。

  三、家族性黄色瘤伴肾上腺钙化

  Abramov(1956)报一例,以肝脾肿大、腹胀和肾上腺钙化为特征,罕见。

  四、家族性脂蛋白缺乏症

  Bassen-Korazweig(1950)首报,又称Bassen-Kornzw-eig病。

  五、蜡样脂质贮积病

  以抽搐、失明及进行性智能衰退为特征。

  六、肾上腺白质营养不良

  又名Addison-Schilder病(Addison-Schilder disease),由B1aw(1970)首报。

  七、脂肪肉芽肿病

  又名Farber病(Farber disease)或神经酰胺酶缺乏症(ceramidase deficiency)。

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