黄色瘤的诊断：
(一)原发性高脂血症发生的黄色瘤
根据其发生的部位及形状不同可分为：
(1)睑黄色瘤：最常见，多见于中年妇女，发生缓慢，最初在上眼睑内眦发生，黄色椭圆形，边缘清晰，质柔软，略凸出皮肤的丘疹，开始较小且逐渐增大增多，大者可达1.5cm，可波及下眼睑融合成黄色圈，可一侧也可两侧，在高β脂蛋白血症(Ⅱ型)较多见。
(2)结节性黄色瘤：常见于幼年，也可见于任何年龄的人，为黄豆大到核桃大小的丘疹或结节，呈桔黄色散在分布于肘、膝、踝、髋部及臀部，可密集成群地融合成大小不等高出皮面数毫米的斑块，到后期可变成纤维化，有时可成带蒂的结节或破溃的结节，常见于β或“阔β”型高脂血症(Ⅱ或Ⅲ型)。
(3)扁平黄色瘤：好发于眼睑、颈、肘、腘窝、腋窝、驱干、股内侧、手掌和臀部，病变为针头到鸡蛋大，淡黄色或棕黄色，扁平不高出皮面的斑片，常见于β或“阔J3”型高脂蛋白血症，如仅发生于掌部的黄色瘤，呈桔黄色轻度隆起的条状损害，亦常见于Ⅲ型高脂血症。
(4)腱黄色瘤：好发于跟腱，手背和足背伸侧肌腱，膝部股直肌和肩三角肌腱等处，为坚硬不规则的丘疹和结节，约5mm大小，常与结节性黄色瘤同时存在。
(5)发疹性黄色瘤：可分批出现，以膝、腋、臀内侧、腹股沟、臀部等皱褶处和口腔黏膜为主。遍及全身，为散在的黄色到棕黄色小丘疹，其周围有红晕，可很痒，见于高乳糜微粒血症，高前脂β蛋白血症，混合型高脂蛋白血症(Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ型)。
(6)结节发疹性黄色瘤：皮损比皮疹性黄色瘤交大，并有融合的趋势，基底有炎症且有压痛，以肘部、四肢伸侧和臀部多见，常见于“阔β”型高脂蛋白血症(Ⅲ型)。
(7)播散性黄瘤：是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤，常见于青年男性，为多发性小丘疹和结节，从桔黄转红木色，成堆而不融合，常对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有黏膜损害，可累及口腔、舌、鼻、咽喉，甚至气管，约1/3患者可累及视丘-垂体后叶而致尿崩症。病程缓慢，但可自发缓解。
(二)继发性黄瘤病
能引起血浆脂质升高的疾病也可发生黄色瘤，常见于下列疾病。
1.糖尿病黄色瘤 少数未控制的糖尿病患者血中脂质可明显升高，除在肝脾的巨噬细胞中沉积外，也可在皮肤上沉积，表现为较多高起皮肤的丘疹，常有红色基底及中心为淡黄色的发疹性黄色瘤，在臀部及四肢多见，有时发生睑黄色瘤，当糖尿病得到控制脂肪代谢得到纠正后，皮肤损害经过数周或数月可吸收。
2.胆汁性肝硬化 包括原发性和继发性胆汁性肝硬化。由于游离胆固醇，经胆道排出受阻，可伴有血清脂蛋白升高，尤其是胆固醇升高，脂质可沉积于皮肤及皮下组织的巨噬细胞中而发生睑黄色瘤。颈部及手掌多见扁平黄色瘤，为黄色柔软略高出皮肤。在受压的区域常见结节性黄色瘤，成黄色坚硬结节状，出现于血清胆固醇超出11.7mmol/L，并持续数月后，晚期肝功能衰竭时，因胆固醇合成受到障碍，血清脂质与胆固醇下降，黄色瘤可逐渐消退而消失。以原发性出现黄色瘤较为多见。黄色瘤的发生率为27%~50%。
3.其他 类脂质性肾病，当伴发高脂血症时，可见发疹性黄色瘤，可能与血浆白蛋白降低有关;甲状腺功能减退和黏液性水肿，由于胆固醇分解变慢而伴发高脂血症，引起黄色瘤;慢性胰腺炎，可能由于胰岛素分泌减少而伴发高脂血症时，可发生发疹性黄色瘤。实验室检查：本病属脂质代谢紊乱性疾病，检查项目应包括血清外观，血脂测定和脂蛋白电泳，借以明确高脂血症及其类型。有时尚需进行电泳、血清蛋白、免疫球蛋白的测定、心血管系统功能检查及黄色瘤的组织病理检查。根据各项检测高脂蛋白血症可分五型，这五型高脂蛋白血症与各类黄色瘤的发生有关。ⅠI型高脂血症，又称家族性高乳糜微粒血症，家族性高甘油三酯血症。生化检查甘油三酯(++++)，电泳分析乳糜微粒深染，皮肤疹状黄色瘤最早出现。Ⅱ型高脂血症，又称家族性高胆固醇血症，家族性高β脂蛋白血症，家族性高胆固醇黄瘤病。本病呈常染色体显性遗传。血浆胆固醇(++~+++)，脂蛋白深染，多见重型黄瘤病。Ⅲ型高脂血症，又称宽β型或漂浮β型高脂血症，家族性异常脂蛋白血症，本病相对少见。胆固醇及甘油三酯均为(+~+++)，可有肌腱黄色瘤、扁平黄色瘤、结节性疹状黄色瘤。Ⅳ型高脂血症，又称高前β脂蛋白血症。甘油三酯(+~++++).胆固醇正常或(+)，偶见黄色瘤，主要为肌腱、皮下结节、皮疹样及眼睑黄色瘤。Ⅴ型高脂血症，又称混合型高甘油三酯血症，混合性高脂血症。甘油三酯(+++)，胆固醇(+)，一般先出现疹状黄色瘤，此后出现结节性、眼睑及肌腱黄色瘤。三、鉴别诊断在诊断原发性黄色瘤时，应详细询问病史，特别注意家庭史，仔细体格检查，观察皮损的颜色及分布情况，分析检查的各项血脂指标，经综合分析可以帮助诊断。同时应注意与继发性黄色瘤鉴别，如糖尿病、原发性及继发性肝硬化、类脂质性肾炎、慢性胰腺炎以及组织细胞增生性疾病等所引起的黄色瘤。这些疾病都有相应的临床表现，而提供诊断依据。
黄色瘤病需要和下面疾病鉴别：
一、神经鞘脂贮积病
(一)脑苷脂贮积病
Gaucher(1882)首报，又称(Gaucher病(Gaucher di-sease)或葡糖鞘氢醇贮积病(glucosylceramide lipidosis)。
(二)神经鞘磷脂贮积病
由Niemann(1914)及Pick(1927)最先报道。以全身各器官中神经鞘磷脂、胆同醇及其他脂质沉积，肝脾肿大和智能衰退为特征。又称磷酰胆碱鞘氨醇贮积病(phosphoryl-choline ceramidosis)或Niemann-Pick病。
(三)球样细胞脑白质营养不良
由Krabbe(19l6)首报，罕见，由半乳糖脑苷脂酶缺乏所致，又称Krabbe病(Krabbe disease)。
(四)神经酰胺三己糖苷贮积病
由A11derson(1898)和Fabry(1898)分别报道，又称Fabry病(Fabry disease)。
(五)硫酸脑苷脂沉积病
由Alzheimer(19l0)首报，又称异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。婴儿发病率约为2.5×10-5。
二、神经节苷脂贮积病
神经节苷脂就是糖神经鞘脂(glycosphingolipid)，含有一个疏水的神经酰胺和一个亲水的寡糖链缀合一个或数个N-酰基神经氨糖酸(N一adcylneuraminic acid)即唾液酸(sia一1ic acid)。按照Svennerholm编码系统：G代表神经节苷脂;A、M、D和T分别代表不含及含1、2、3个唾液酸单位;亚指标l、2和3分别代表四糖基神经酰胺(tetraglycosylcer-amide)、三己糖苷神经酰胺(trihexoside ceramide)和半乳糖神经酰胺(lactosylcerarmide)。神经节苷脂主要在神经末梢和树突的浆膜上，具有结合毒素和内分泌功能，为溶酶体的永解酶降解，其降解或合成障碍则致病。
三、家族性黄色瘤伴肾上腺钙化
Abramov(1956)报一例，以肝脾肿大、腹胀和肾上腺钙化为特征，罕见。
四、家族性脂蛋白缺乏症
Bassen-Korazweig(1950)首报，又称Bassen-Kornzw-eig病。
五、蜡样脂质贮积病
以抽搐、失明及进行性智能衰退为特征。
六、肾上腺白质营养不良
又名Addison-Schilder病(Addison-Schilder disease)，由B1aw(1970)首报。
七、脂肪肉芽肿病
又名Farber病(Farber disease)或神经酰胺酶缺乏症(ceramidase deficiency)。
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