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与脊髓性肌萎缩严重吗相关的文章有1篇：
脊髓性肌萎缩症通常是遗传因素所引起的，会出现肌无力和肌肉萎缩，建议患者到正规医院就诊，遵医嘱调整，减少对身体的影响。 脊髓性肌萎缩症属于一种染色体隐性遗传病，如果家族中患有该疾病的遗传史，有可能会导致子女的发病几率增高，而且还会出现脊椎侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现，而且以目前的医疗条件还不能达到治愈的效果，只能够通过具体的治疗控制病情的发展，提高患者的生活质量，产前诊断是比较有效的预防手段。 患者可以进行手法按揉，能够达到促进局部血液循环的作用，加快血液流通，改善肌肉萎缩或者是肌无力的症状，还需要注意好饮食调理，需要做到营养均衡，可以适当的吃蔬菜、水果、肉类等。同时要及时告知医生病情变化，让医生根据情况及时调整治疗方案。
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院，在医生指导下根据具体情况进行合理治疗，帮助提高生活质量，延缓疾病发展。 脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯合缺失或突变，导致身体不能够产生足够功能性的SMN蛋白引起，属于一种常染色体隐性遗传病。出现疾病后进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定，例如多重连接探针扩增法、实时荧光定量、限制性酶切分析法等，可以明确是否出现基因异常，帮助判断和确诊脊髓性肌萎缩症，也可以为后续治疗提供有利依据。 脊髓性肌萎缩症发生以后，通常以改善呼吸和吞咽功能，改善力量和机体运动等为治疗目的。建议在生育前进行遗传咨询和产前诊断，有助于降低脊髓性肌萎缩症的发生风险。
脊髓性肌萎缩症3型是脊髓性肌萎缩症的一种类型，由于该疾病是因为基因突变造成，因此不能够治愈。建议及时到医院进行正规治疗，改善临床症状，帮助提高生活质量。 脊髓性肌萎缩症3型常发于18月龄至成人期间，随着病情进展会出现丧失独立、站立或行走的能力，逐渐依赖轮椅，但是不会对正常寿命产生影响。该疾病是因为基因突变或缺失，导致运动神经元死亡引起，会出现进行性肌肉无力和肌肉萎缩。由于基因突变不可逆，神经元不可再生，肌肉萎缩和力量下降难以完全逆转，因此不能治愈。一旦发生疾病，通常以延缓病情发展，预防功能丧失，改善肢体功能，提高生活质量为主。 建议患者严格遵医嘱进行体育锻炼，帮助增强肌肉力量，也需要保持居住环境安静、整洁、通风良好，有助于促进恢复。
脊髓性肌萎缩基因检测方法主要包括基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基因芯片检测、血清检测等。 1、基因突变检测：是通过对基因序列的检测，来明确脊髓性肌萎缩是否由基因突变引起，可采用外周血基因检测，也可通过相应的基因检测，如导物携带者的DNA检测或PCR的方法，都可用于检测脊髓性肌萎缩。 2、基因与染色体核型分析检测：是采用相应的染色体显带分析序列来判断患者是否存在异常的染色体，进而检测脊髓性肌萎缩是否存在基因异常。 3、线粒体DNA检测：可通过线粒体DNA检测来明确患者是否存在异常的线粒体，进而检测出脊髓性肌萎缩是否有基因异常。 4、基因芯片检测：利用基因芯片技术，扫描目标基因的突变位点，检测SMN1基因的突变情况。 5、血清检测：对于不愿意进行基因检测的患者，还可通过采用外周血的血清标本进行检测，如血清神经元特异性烯醇化酶检测，也可用于准确判断是否存在脊髓性肌萎缩。 一旦怀疑存在脊髓性肌萎缩，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。
脊髓性肌萎缩有一部分能够治愈，如果病情比较轻微，经过有效治疗，多数可以治愈，但是如果治疗不及时或者是病情比较严重，通常不能治愈，脊髓性肌萎缩属于一种常染色体隐性遗传病，可能是遗传基因引起，患者会出现肌肉萎缩现象，建议去正规医院接受治疗。 1、能：患者在疾病早期的时候，如果病情不是特别严重，经过积极治疗，多数情况下可以治愈，一般需要遵医嘱使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散、谷维素片等药物治疗，可以改善中枢神经系统受损情况，同时也可以延缓肌肉萎缩，病情得到控制。 2、不能：如果患者病情比较严重，在早期的时候治疗不及时，已经导致神经和肌肉组织严重受损，通常情况下不能够治愈。 患者在平时需要定期去医院复查，可以明确病情恢复情况，调整治疗方案。
脊髓性肌萎缩会导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、有痰咳不出来、吞咽困难、手震颤等症状，要尽早治疗，避免病情加重，脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。 1、肌肉无力：脊髓性肌萎缩是由于遗传因素所导致，发病以后有可能会导致患者肌肉出现无力症状，患者需要避免做剧烈运动，比如快跑、跳绳、游泳等，会加重不良反应。 2、肌肉萎缩：病情不断发展，有可能会导致肌肉出现萎缩，在行走时候会出现跌倒，要加强自身营养。 3、有痰咳不出来：会导致患者消化系统受到影响，会导致患者在有痰时候出现咳不出来、咳嗽无力症状，可以通过拍打后背方式来缓解。 4、吞咽困难：疾病在发生以后，会导致患者消化系统出现症状，会导致患者吞咽困难，患者需要尽量以流食或者是半流食食物为主，比如小米粥、山药粥、西红柿鸡蛋汤等。 5、手震颤：少数患者手部会出现明显震颤，可以通过针灸方式来缓解。 患者需要及时到医院做体格检查、基因检测、实验室检查等，然后根据检查结果，可以通过康复治疗方式来辅助治疗，治疗过程中患者如果出现不良反应，需要及时到医院就诊。
2023年1月18日，罗氏制药药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称“国家医保目录”）。这意味着脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）患者的药物可支付性大大提升，“生命希望”更加可及。
8月5日，第四届中国脊髓性肌萎缩症（简称SMA）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，以“焕新生 共前行”为主题，社会各界齐聚一堂，共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，改善长期生活质量，助力罕见病防治事业发展。
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性所引起的，其主要症状是肌无力和肌萎缩。此类疾病临床表现差异比较大，根据患者的疾病年龄和临床病程，从重到轻分为4种类型。
近日，华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者鞘注特效药物（诺西那生钠）在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成，这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。
近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量表评分相对基线变化的主要终点：治疗一年后，与安慰剂组相比，risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止，评估risdiplam的全部临床试验中均未发现导致研究停药的与治疗相关的安全性发现。risdiplam的安全性与已知的安全性一致，未发现新的安全信号。
渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式在中国上市，诺西那生钠注射液是全球和目前一个脊髓性肌萎缩症 （Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA） 治疗药物。与诺西那生钠注射液上市同步，国内SMA领域也迎来了一个里程碑事件：中国SMA诊治中心联盟成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。
近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。
2018年12月16日，《扎克的游戏日》—— 一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片在广东广州首映。
2018年9月14日，上海。由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席，针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。同时，来自全国各地区的SMA病友和家属代表，以及媒体代表共500余人参与本次大会，各方深入联结、共同推进国内SMA诊疗发展。
由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席，针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。同时，来自全国各地区的SMA病友和家属代表，以及媒体代表共500余人参与本次大会，各方深入联结、共同推进国内SMA诊疗发展。
如果脊髓性肌萎缩疾病出现在婴幼儿身上的话会比较麻烦，父母们也会特别担心，一方面是这种疾病给宝宝的伤害比较大，另一方面是治疗难度比较大，目前还没有特别有效的方法。
由美国生物技术巨头百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日获得欧盟委员会（EC）批准，用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治疗。此次批准，使Spinraza成为欧洲市场治疗SMA的药物。此外，在美国和欧盟，Spinraza均被授予了孤儿药地位。
近日，Inois官网宣布，美国食品和药品监督管理局(FDA)已批准其公司新药SPINRAZATM治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者，这是也是目前一个获FDA批准用于治疗SMA的药物。
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，较好能先做基因检测，才能有效预防宝宝患上SMA。
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