脊髓性肌萎缩的诊断：当儿童出现不能解释的乏力和肌萎缩时，医生应考虑到这些少见的疾病，因为这些病都是遗传性的，家族史可以帮助作出诊断。已经发现这类疾病的某些特异性的缺陷基因，肌电图能帮助医生作出诊断。羊膜腔穿刺术是用来分析怀孕时母亲羊水的一种方法。它对诊断这类疾病没有帮助。
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