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慢性肉芽肿病 (慢性肉芽肿病,肉芽肿)

慢性肉芽肿病的诊断

  慢性肉芽肿病的诊断:

  1.实验室捡查:

  急性感染时,外周血白细胞升高,中性粒细胞增加,常伴有“中毒性”改变。慢性感染时有轻度贫血;血清Ig(IgG、IgM、IgA)浓度升高,血清铁及总铁结合力降低,血清铁蛋白升高,血沉加快;中性粒细胞功能检查可见:NBT试验显示阳性细胞<10%甚至阴性(正常为70%~90%),可作为本病的筛选试验,并可检出女性基因携带者及作出产前CGD胎儿的诊断;用高铁细胞色素还原法(ferricytochromc reduction methed)定量测定白细胞H2O2的产生量减少;中性粒细胞杀菌力明显降低,吞噬功能则正常。

  X线照片检查:约90%的患者有肺部异常。肺慢性肉芽肿早期表现为肺门淋巴结肿大,肺门周围炎,肺野可见边缘清楚的圆形阴影,可发展为包裹性肺炎、肺脓肿。后期表现为斑片状阴影,有明显相互融合趋势,但较少波及整个肺叶。骨筒炎患者骨骼X线片及骨扫描可发现骨质破坏。

  组织学检查:感染部位的活组织显示病变呈特征性的含有组织细胞的肉芽肿(可间杂化脓区)及含脂色素颗粒的组织细胞浸润。

  2.诊断:

  2.1.髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用。四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。

  2.2.根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。

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