脉络膜缺损(colobomaofthechoroid)分为典型和非典型。典型的脉络膜缺损多双眼发生，位于视盘下方，也有包括视盘在内。脉络膜缺损的缺损区表现为无脉络膜，通过菲薄的视网膜透见白色巩膜，边缘多整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺损以及黄斑部发育异常等。
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