视力障碍,在儿童常不能自述,多因发生斜视或“白瞳症”才就诊。眼底检查和血管造影显示视网膜血管异常,包括:毛细血管扩张扭曲,静脉扩张,微动脉瘤,毛细血管梭形膨胀,呈囊状或球形,毛细血管无灌注及渗出性视网膜脱离。异常的血管功能不全,引起血浆和其它血液成分渗漏、大片黄白色脂质沉着,可见发亮的胆固醇结晶,黄斑可有硬性渗出,或盘状瘢痕(图14—7,图14—8,见插页)。视网膜新生血管少见。病变逐渐加重,尤其4岁以下儿童进展快,常伴有广泛的渗出性视网膜脱离。最终因视网膜脱离、继发性青光眼等失明。
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