【病因病理】
病因不很清楚。但在胚胎期尚有睾丸功能如TT合成和苗勒管有不同程度退化,然而由于这种睾丸功能消失时间的不同,导致临床表型差异较大。如果睾丸功能衰退发生在MIS分泌之后和TT分泌之前,则呈女性化,但无前中肾管,若发生在14周之后,则男性化不全,阴茎、阴囊的发育,睾丸的移动均受影响。
睾丸痕迹主要是指出生后患儿睾丸特别小,病因不是很清楚,呈常染色体或X连锁隐性遗传。而先天性无睾症在不能触及睾丸的男孩中发生率为0.6%,男性外阴,所以推测胚胎睾丸功能消失的时间发生在14周以后,具体原因不清。
病理
在不伴有类宦官症的双侧性无睾症病人,有时可以在精索血管残端找到间质细胞。因此虽双侧无睾而不出现类宦官症症状。
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