胸腺发育不全的诊断：血清Ig水平往往不低，T细胞减少，对植物血凝素(PHA)和刀豆素A(ConA)的增殖反应缺如或降低。尸检时在上前纵隔位看不到胸腺时需作上纵隔和全颈部连续切片，有时可发现异位胸腺。
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