胸腺发育不全的症状:于此同期形成的其他结构也常被累及,如大血管(右主动脉弓)异常、食道闭锁、悬雍垂裂、先天性心脏病(房、室间隔缺损)、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低等,常常由于在新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐而怀疑胸腺发育不全。男女都可发生,大多为非遗传性的。在DiGeorge综合征病例中,胸腺完全不发育者又较不同程度发育不全者少见。有的胸腺发育不全患者还残存一些细胞免疫的功能,发生感染者也较少,通常称为部分DiGeorge综合征,个别病例尚有自愈可能。胸腺严重发育不良的患儿可出现类似重症联合免疫缺陷病的表现,对低毒力或机遇性病原体也易感染,接受未经辐射的全血后容易发生移植物抗宿主(graft versus host)反应。
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